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Pathologies génétiques du surfactant - 08/02/12

Doi : 10.1016/j.arcped.2011.12.004 
R. Epaud a, , b , L. Jonard c, H. Ducou-le-Pointe d, C. Delestrain b, P. Fanen b, L. Guillot e, F. Flamein f
a Service de pédiatrie, centre hospitalier intercommunal de Créteil, 40, avenue de Verdun, 94000 Créteil, France 
b Inserm U955, équipe 11, faculté de médecine, université Paris-Est, 94000 Créteil, France 
c Service de biochimie-génétique moléculaire, hôpital Armand-Trousseau, AP–HP, 75012 Paris, France 
d Service de radiologie, hôpital Armand-Trousseau, AP–HP, 75012 Paris, France 
e Inserm U938, UPMC, université Paris-VI, 75012 Paris, France 
f Service de réanimation et pédiatrie néonatales, hôpital Robert-Debré, AP–HP, 75019 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les pathologies héréditaires du métabolisme du surfactant constituent un groupe important mais hétérogène de maladies respiratoires rares. L’accumulation intra-alvéolaire de protéine due au dysfonctionnement du métabolisme du surfactant est responsable de symptômes associant toux, hypoxie et syndrome alvéolo-interstitiel. Le déficit constitutif en protéine B du surfactant (SP-B) a été le premier décrit comme responsable d’une détresse respiratoire néonatale sévère chez des nouveau-nés à terme. Plus récemment des pathologies associées à des mutations codants pour la protéine C (SP-C) ou des protéines nécessaire à la synthèse du surfactant comme l’ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) or NK2 homeobox 1 (NKX2-1) ont été décrites chez des nourrissons, mais également chez des enfants avec une pneumopathie infiltrative diffuse. L’objectif de cette revue est de décrire les présentations cliniques de ces maladies mais également de préciser les outils diagnostiques et les options thérapeutiques actuellement disponibles.

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Abstract

Lung diseases associated with surfactant metabolism disorders represent a significant but heterogeneous group of rare disorders. Intra-alveolar accumulation of protein related to surfactant dysfunction leads to cough, hypoxemia and radiological diffuse infiltration. Inherited deficiency of pulmonary surfactant protein B (SP-B) was initially described in term newborns who develop severe respiratory failure at birth. More recently, mutations in surfactant protein C (SP-C) or in proteins required for surfactant synthesis such as ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) or NK2 homeobox 1 (NKX2-1) were identified in newborns with respiratory distress but also in children with diffuse infiltrative pneumonia. The aim of this review is to describe the clinical presentation of these diseases but also the diagnostic tools and the treatments options available.

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Vol 19 - N° 2

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