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Genetic Interstitial Lung Disease - 25/02/12

Doi : 10.1016/j.ccm.2011.11.001 
Megan Stuebner Devine, MD, Christine Kim Garcia, MD, PhD
Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine, Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, 5323 Harry Hines Boulevard, Dallas, TX 75390-8591, USA 

Corresponding author.

Résumé

The interstitial lung diseases (ILDs), or diffuse parenchymal lung diseases, are a heterogeneous collection of more than 100 different pulmonary disorders that affect the tissue and spaces surrounding the alveoli. Patients affected by ILD usually present with shortness of breath or cough; for many, there is evidence of pulmonary restriction, decreased diffusion capacity, and radiographic appearance of alveolar and/or reticulonodular infiltrates. This article reviews the inherited ILDs, with a focus on the diseases that may be seen by pulmonologists caring for adult patients. The authors conclude by briefly discussing the utility of genetic testing in this population.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genetics, Pulmonary fibrosis, Interstitial lung disease, Mutations


Plan


 Funding was provided by the NIH and the Doris Duke Charitable Foundation.
 The authors have nothing to disclose.


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Vol 33 - N° 1

P. 95-110 - mars 2012 Retour au numéro
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  • Management of Idiopathic Pulmonary Fibrosis
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