Le nombre de publications concernant d’éventuelles relations entre un variant génétique et un phénotype clinique a connu une croissance exponentielle. Les résultats souvent contradictoires de ces études ont contribué à une méfiance légitime vis-à-vis des conclusions et des conséquences pratiques de ces travaux. Cette mise au point rappelle les caractéristiques des variants génétiques et les exigences méthodologiques des études de polymorphismes.

During the last years, publications upon potential association between genetic polymorphisms and clinical outcomes have exponentially increased. Conflicting results between similar studies have contributed to seriously distrust the validity of this approach. This review emphasizes on intrinsic properties of SNP and methodological prerequisites for such studies.