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Amiloidosis - 13/06/12

[5-0390]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(12)61926-6 
K. Stankovic a, M. Colombat b, G. Grateau a
a Service de médecine interne, Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale, Hôpital Tenon, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France 
b Laboratoire d'anatomie pathologique, Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale, Hôpital Tenon, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France 

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Résumé

Las amiloidosis constituyen un grupo de enfermedades que se definen por la acumulación en el espacio extracelular de una sustancia patológica, de la que actualmente se sabe que constituye la vía final común del metabolismo anómalo de ciertas proteínas. La amiloidosis, una enfermedad por sobrecarga, es también una enfermedad de repliegue de las proteínas que produce agregados en los que predomina la conformación beta. Ante una amiloidosis, es necesario un enfoque diagnóstico riguroso y sistemático que permita establecer su tipo con exactitud: inmunoglobulínica, inflamatoria, hereditaria, senil o localizada. Este proceso se basa en considerar los antecedentes familiares, el análisis clínico y la naturaleza de los órganos afectados, en buscar un componente monoclonal, en el estudio histológico e inmunohistoquímico y en la realización de pruebas genéticas. Casi todos los centros están capacitados para realizar la mayoría de tipificaciones. En pocos casos se requiere la derivación al especialista y resulta conveniente la existencia de centros de referencia para enfermedades minoritarias y de centros de excelencia asociados. El tratamiento de los pacientes con amiloidosis ha evolucionado considerablemente en los últimos años. Privadas durante mucho tiempo de un verdadero tratamiento, la prácticamente todas las amiloidosis multisistémicas disponen hoy día de tratamientos más eficaces y en constante evolución. Esto es cierto sobre todo en la amiloidosis inmunoglobulínica, la más frecuente, cuyo pronóstico ha mejorado considerablemente durante la última década.

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Palabras clave : Amiloidosis, Diagnóstico, Rojo Congo, Inmunohistoquímica, Inmunoglobulina


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