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Novel Ryanodine Receptor 2 Mutation Associated with a Severe Phenotype of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia - 24/07/12

Doi : 10.1016/j.jpeds.2012.04.013 
Martin J. LaPage, MD , Mark W. Russell, MD, David J. Bradley, MD, Macdonald Dick, MD
Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics and Communicable Diseases, University of Michigan, Ann Arbor, MI 

Reprint requests: Martin J. LaPage, MD, Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics and Communicable Diseases, University of Michigan, 1540 E Hospital Dr, Ann Arbor, MI 48109.

Abstract

An adolescent girl with a history of anxiety associated seizure-like episodes was ultimately diagnosed with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. She tested positive for a novel mutation of the ryanodine receptor. The report underscores how genetic arrhythmia syndromes may be mistaken for neurologic disorders.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keyword : CPVT, RyR2


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Vol 161 - N° 2

P. 362-364 - août 2012 Retour au numéro
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