Les effets des agents génotoxiques mènent à des lésions irréversibles du génome (mutations) qui ont pour conséquence essentielle une augmentation des anomalies héréditaires (mutagenèse germinale) et de la fréquence des cancers (cancérogenèse). L'objet de cet article est de synthétiser les concepts récents en matière de génotoxicité et d'en présenter les applications pour le praticien. L'approche systématique de ces concepts comporte la définition des termes propres à la génotoxicité, une description des mécanismes de dommage génétique, de mutations et de leurs conséquences pour la santé, ainsi qu'une comparaison des méthodes de détection et d'évaluation des substances génotoxiques. Les applications proposées au praticien concernent essentiellement les programmes de surveillance génotoxique et d'estimation du risque pour les populations exposées professionnellement ou via l'environnement. Les aspects pratiques et éthiques sont également abordés.