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Clinics in Laboratory Medicine

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Clinical Integration of Next-Generation Sequencing Technology - 16/10/12

Doi : 10.1016/j.cll.2012.07.005 
R.R. Gullapalli, MD, PhD a, M. Lyons-Weiler, MS a, c, P. Petrosko, MS a, c, R. Dhir, MD, MBA a, b, c, M.J. Becich, MD, PhD a, b, c, W.A. LaFramboise, PhD a, b, c, ⁎
a Department of Pathology, University of Pittsburgh School of Medicine, S-417 BST, 200 Lothrop Street, Pittsburgh, PA 15261, USA 
b Department of Biomedical Informatics, University of Pittsburgh School of Medicine, 5607 Baum Boulevard, BAUM 423, Pittsburgh, PA 15206-3701, USA 
c University of Pittsburgh Cancer Institute, Pittsburgh, PA, USA 

Corresponding author. Department of Pathology, University of Pittsburgh School of Medicine, Shadyside Hospital WG 02.11, 5230 Center Avenue, Pittsburgh, PA 15232.

Résumé

Recent advances in next-generation sequencing (NGS) methods and technology have substantially reduced costs and operational complexity leading to production of benchtop sequencers and commercial software solutions for implementation in small research and clinical laboratories. This article addresses requirements and limitations to successful implementation of these systems, including (1) calibration and validation of the instrumentation, experimental paradigm, and primary readout, (2) secure data transfer, storage, and secondary processing, (3) implementation of software tools for targeted analysis, and (4) training of research and clinical personnel to evaluate data fidelity and interpret the molecular significance of the genomic output.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Clinical pathology, Computational pathology, Genomics, Genomic sequencing, Molecular diagnostics, Next generation sequencing, Tumor diagnostics


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Vol 32 - N° 4

P. 585-599 - décembre 2012 Retour au numéro
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