La maladie de Whipple est une maladie infectieuse multisystémique rare causée par une bactérie à Gram-positif classée parmi les actinomycètes et nommée Tropheryma whipplei. Classiquement, cette maladie se manifeste sous forme de diarrhée et d’arthralgies mais l’existence de symptômes très variés en rend le diagnostic difficile. Bien qu’une origine environnementale ait été suggérée, le réservoir et le mode de contamination de ce pathogène restent inconnus. Certains facteurs immunologiques pourraient jouer un rôle dans le développement de cette pathologie. En l’absence de traitement, l’évolution en est toujours fatale.

Bien que la maladie de Whipple ait été décrite dès le début du siècle dernier, l’obtention et le maintien en culture du premier isolat clinique n’ont été obtenus qu’en 2000 ce qui explique que cette bactérie ait été très peu étudiée et reste encore mal connue. La mise au point de ces conditions de culture a représenté un progrès essentiel puisqu’il a, entre autres, permis le séquençage du génome de T. whipplei. Cette revue résume l’évolution des connaissances relatives à la maladie de Whipple sur le plan diagnostique, épidémiologique et physiopathologique antérieurement à l’analyse des données génomiques.

Whipple’s disease is a rare multisystemic infectious disorder caused by a Gram-positive bacterium classified as an actinomycete, Tropheryma whipplei. Commonest symptoms include diarrhea and arthritis but several other various disorders can be observed, rendering this disease difficult to diagnose. Although an environmental source was suggested, the reservoir and the contamination mode of this pathogen remain unknown. Immunologic factors are believed to play a role in pathogenesis. If left untreated, the disease is progressive and fatal.

Despite numerous efforts, nearly one century elapsed between the initial description of the Whipple’s disease in 1910 and the reproducible propagation of this bacterium in association with eukaryotic cells. Consequently, this organism was poorly studied. Improvement of such culture conditions represents a critical step in the knowledge of T. whipplei, allowing sequencing of its genome. In this review we summarized all findings about the Whipple’s disease, considering diagnosis as well as epidemiologic and physiopathologic aspects up to the genomic analysis.