Colorectal cancer (CRC) is the second cause of cancer-related mortality although its early detection allowed the survival rate to increase up to 90 %. The most common screening test in France is the classical fecal occult blood test (Hemoccult^®) performed in families and individuals at risk, and now systematically every two years in individuals after 50 years. New biomarkers have yet appeared, particularly with the detection of hypermethylated DNA in stools or blood plasma. Gene methylation is an epigenetic phenomenon often associated with carcinogenesis, especially CRC, DNA extracted from normal tissues being not or poorly methylated, allowing the normal transcription of the gene and the expression of the protein. Recently, a new plasma assay detecting methylated DNA of a septin variant (Sept9 assay) was developed. Septins are proteins from the cytoskeletal, linked to microtubules and actin fibers; they are GTPases associated with a number of cellular functions such as cytokinesis and vesicular trafficking. They form a great family with at least 13 members that are assembled into hetero-oligomers forming filaments and rings. Among ubiquitous septins, septin9 was rapidly associated with CRC with the development of a blood-based assay (« septin9 DNA methylation assay » from Epigenomics), sensitive and specific, allowing the screening quality to be improved with better compliance in targeted populations. Septin9 assay detects adenomas (polyposis) of more than 1 cm (generally not cancerous), increases in positivity in function of the evolution stage (stages I to IV), and remains negative in normal individuals as verified with colonoscopy. This new non stool-based assay could compete with stool-based assays in development such as immunologic detection.

Le cancer colorectal (CCR) reste la seconde cause de mortalité par cancer bien que sa détection précoce ait permis d’augmenter le taux de survie à plus de 90 %. Le test de dépistage de masse utilisé actuellement en France est la classique recherche de sang dans les selles (Hemoccult^®) chez les personnes et familles à risque, et maintenant systématiquement tous les deux ans après 50ans. De nouveaux bio-marqueurs sont apparus, en particulier avec la recherche d’ADN hyperméthylé dans les selles ou le plasma sanguin. La méthylation des gènes est un phénomène épigénétique souvent associé à la cancérogenèse, et en particulier au CCR, l’ADN des tissus sains étant peu ou pas méthylé, ce qui permet une transcription normale du gène et l’expression de la protéine. Récemment est apparu un test plasmatique mesurant l’ADN-méthylé d’un variant de la septine 9 (test Septine 9). Les septines sont des protéines du cytosquelette, reliées aux microtubules et aux fibres d’actine ; ce sont des GTPases associées à de multiples fonctions cellulaires essentielles comme la cytocinèse et le trafic vésiculaire. Elles forment une grande famille de plus de 13 membres qui s’assemblent en hétéro-oligomères formant des filaments ou des anneaux. Parmi les septines ubiquitaires, la septine 9 a été rapidement incriminée dans le CCR, menant au développement d’un test de détection plasmatique (« septin9 DNA methylation assay » d’Epigenomics), sensible et spécifique, qui permettrait d’améliorer la qualité du dépistage avec une meilleure compliance des populations ciblées. Le test Septine 9 détecte des adénomes (polypes) de plus de 1 cm (généralement non cancéreux), est d’autant plus positif que le stade du cancer est avancé (stades I à IV), et reste négatif chez les individus sains vérifiés par coloscopie. Ce nouveau test non-fécal pourrait concurrencer les tests en cours d’implantation, essentiellement fécaux comme les tests immunologiques.