Les études concernant les dystonies dans la littérature sont hétérogènes et il n’y a pas d’études en Tunisie sur cette pathologie. Le but de notre travail est de déterminer des chiffres d’épidémiologie hospitalière des dystonies en Tunisie, d’identifier les différentes formes de dystonie selon l’âge de début, selon la topographie et les étiologies avec leurs fréquences respectives et d’analyser les traitements utilisés dans les dystonies en Tunisie.

Nous avons mené une étude prospective sur près de cinq ans (janvier 2005 à novembre 2009) sur des patients atteints de dystonie, suivis au service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent et à la consultation « mouvements anormaux et toxine botulique » de l’institut national de neurologie de Tunis. Nous avons inclus tous les cas de dystonie indépendamment du caractère primitif ou secondaire.

Le nombre total de patients retenus pour cette étude était de 200 (soit 2,2 % du total des patients suivis au service et à la consultation spécialisée). L’âge moyen était de 26,4±21,4ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1,3). Le taux de consanguinité était de 29 %. Les principales caractéristiques de la dystonie étaient la prédominance de la dystonie d’action (78,5 %), des formes généralisées (47 %) et des dystonies secondaires (58 %). Un syndrome pyramidal et d’autres mouvements anormaux étaient les signes cliniques les plus fréquemment associés à la dystonie (respectivement 36,5 % et 33,5 %). Dans le groupe des dystonies secondaires, les étiologies les plus fréquentes étaient les dystonies liées à un agent exogène (56 %), à une maladie neurométabolique (26 %) et à une maladie hérédodégénérative (13 %). Les dystonies primaires représentaient 44 % du recrutement (84 patients). Différents traitements médicamenteux ont été utilisés chez nos patients. Une réponse thérapeutique parfois spectaculaire a été observée avec les injections de toxine botulique et la levodopa. La prise en charge multidisciplinaire associée au traitement médicamenteux a joué un rôle capital dans l’amélioration, voire la guérison de certaines formes de dystonie.

Peu d’études descriptives ont rapporté de larges séries de dystonie. Notre étude portant sur 200 cas de dystonies primaires et secondaires est la première étude tunisienne sur ce sujet. La présence de formes familiales suggère l’existence de dystonies génétiquement déterminées dans notre pays. Notre étude gagnerait à être compléter par une analyse génétique avec un screening des mutations connues responsables de dystonies et que les familles informatives ne présentant pas de mutations connues pourraient faire l’objet d’études spécifiques dans l’objectif d’identifier de nouveaux gènes causaux dans la dystonie.

Studies of dystonia are heterogeneous and there are no studies on this disease in Tunisia. The aim of our study was to determine the frequency of dystonia in the hospital population, to identify different forms of dystonia according to age of onset, distribution, to determine etiologies and to describe treatment.

We conducted a prospective study over a 5-year period (from January 2005 to November 2009) including all patients diagnosed with dystonia and followed at the Child and Adolescent Neurology Department and “Movement Disorders and Botulinum Toxin” consultation of the National Institute of Neurology of Tunis.

Two hundred patients were included (2.2% of our patients). Mean age was 26.4±21.4 years and sex ratio H:F 1.3. Consanguinity rate was 29%. Main features of dystonia were action dystonia (78.5%), generalized forms (47%) and secondary forms (58%). A pyramidal syndrome and other movement disorders were the most common signs associated with dystonia (36.5% and 33.5% respectively). In the group of secondary dystonia, mains etiologies were dystonia due to exogenic agent (56%), neuro-metabolic diseases (26%), hereditary degenerative disease (13%) and psychogenic dystonia (5%). Dystonia was primary in 44% (84 patients). Different treatments were used and a dramatic improvement in some patients was noted with levodopa and botulinum toxin injections. A multidisciplinary approach associated with medical treatment led to recovery or improved prognosis.

Very few studies have been devoted to reporting a large series of dystonic patients. Our study is the first to describe both primary and secondary dystonia in 200 Tunisian patients. The presence of familial dystonia in our country suggests a genetic origin. Further work including genetic analysis with a screening of known mutations responsible for dystonia and the informative families with unknown mutations would be useful. Specific studies designed to identify new genes causal in dystonia are needed.