L'activité de conseil génétique consiste à aider les familles transmettant ou susceptibles de transmettre une affection génétique à en comprendre l'origine, le mode de transmission, le risque de récurrence, les possibilités de dépistage des individus à risque et de diagnostic anténatal et à discuter, dans un environnement psychologique adapté, les différentes options qui s'offrent à eux en matière de choix de vie et choix de reproduction.

Les progrès récents en génétique humaine ont tout à la fois amélioré notre compréhension des mécanismes génétiques de nombreuses affections et complexifié les options disponibles. La diffusion de ces avancées par les médias a sensibilisé le grand public aux possibilités de dépistage et de « prévention » et créé le sentiment de droit ou, au moins, de légitime espérance de diagnostic anténatal de la plupart des handicaps d'origine anténatale. Les obstétriciens se trouvent ainsi investis d'une responsabilité très lourde qu'ils ne peuvent assumer qu'en sachant faire jouer à chacun des acteurs du système de soins son rôle professionnel exact dans un esprit de complémentarité des savoirs et d'approche multidisciplinaire des problèmes. C'est donc des relations de l'obstétrique à la génétique que va débattre ce chapitre en spécifiant le rôle que doivent jouer les obstétriciens mais aussi les circonstances qui les amènent nécessairement à travailler avec les généticiens.

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