La maladie de Lafora est une forme fréquente et particulièrement grave d’épilepsie myoclonique progressive. Elle représente une maladie héréditaire autosomique récessive dont le gène responsable a été localisé récemment en 6q23-27. Elle se caractérise par la survenue entre dix et 18ans, de crises généralisées suivies d’un myoclonus. Une détérioration intellectuelle majeure s’installe de façon rapide et progressive et évolue vers la démence. Le diagnostic doit être toujours confirmé par la mise en évidence de corps de Lafora. La procédure la plus pratique est la biopsie cutanée effectuée au niveau du creux axillaire qui permet de visualiser des inclusions PAS positives dans les cellules des canaux excréteurs des glandes sudoripares. Nous présentons ici une nouvelle observation de maladie de Lafora chez un jeune homme de 26ans et nous abordons les problèmes de diagnostic de cette maladie.

Lafora body disease is a common and severe form of progressive myoclonic epilepsy. It is an autosomal recessive disorder with a gene locus recently mapped to chromosome 6q23-27. The disease presents between the age of 10 and 18years with generalised seizures followed by myoclunus. Intellectual deterioration occurs early and progresses to dementia. The diagnosis must be usually confirmed by demonstrating Lafora bodies. The practical procedure is the axillary skin biopsy that shows PAS positive inclusion in the cells of the sweet ducts. We present a case of Lafora disease discovered in a 26-year-old man. Moreover, we emphasize on the diagnosis difficulties of this disease.