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The Perils of SNP Microarray Testing: Uncovering Unexpected Consanguinity - 03/07/13

Doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.008 
Beth A. Tarini, MD a, 1, Laura L. Konczal, MD b, 1, Aaron J. Goldenberg, PhD, MPH c, Edward B. Goldman, JD d, Shawn E. McCandless, MD b,
a Child Health Evaluation and Research (CHEAR) Unit, Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 
b Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University and Center for Human Genetics, University Hospitals Case Medical Center, Cleveland, Ohio 
c Department of Bioethics and Center for Genetic Research Ethics and Law, Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, Ohio 
d Department of Obstetrics and Gynecology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 

Communications should be addressed to: Dr. McCandless; Center for Human Genetics; 11100 Euclid Avenue; Cleveland, OH 44106.

Abstract

Background

Although single nucleotide polymorphism chromosomal microarrays identify areas of small genetic deletions or duplications, they can also reveal regions of homozygosity indicative of consanguinity. As more nongeneticists order single nucleotide polymorphism microarrays, they must prepare for the potential ethical, legal, and social issues that result from revelation of unanticipated consanguinity.

Patient

We describe an infant with multiple congenital anomalies who underwent single nucleotide polymorphism microarray testing.

Results

The results of the single nucleotide polymorphism microarray revealed several large regions of homozygosity that indicated identity by descent most consistent with a second-degree or third-degree relative mating (e.g., uncle/niece, half-brother/sister, first cousins). The mother was not aware of the test's potential to reveal consanguinity. When informed of the test results, she reluctantly admitted to being raped by her half-brother around the time of conception.

Conclusions

During the pretesting consent process, providers should inform parents that single nucleotide polymorphism microarray testing could reveal consanguinity. Providers must also understand the psychological implications, as well as the legal and moral obligations, that accompany single nucleotide polymorphism microarray results that indicate consanguinity.

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Vol 49 - N° 1

P. 50-53 - juillet 2013 Retour au numéro
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