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Pediatric Neurology

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Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference - 20/09/13

Doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 
Hope Northrup, MD a, ⁎ , Darcy A. Krueger, MD PhD b
on behalf of the

International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group

Hope Northrup, MD : Conference co-chair
 Houston, Texas 

Darcy A. Krueger, MD, PhD : Conference co-chair
 Cincinnati, Ohio 

Steven Roberds, PhD : TS Alliance representative
 Silver Spring, Maryland 

Katie Smith : TS Alliance representative
 Silver Spring, Maryland 

Julian Sampson, DM, FRCP, FMedSci : Genetics chair
 Cardiff, Wales, UK 

Bruce Korf, MD, PhD : Genetics committee
 Birmingham, Alabama 

David J. Kwiatkowski, MD PhD : Genetics committee
 Boston, Massachusetts 

David Mowat, MD : Genetics committee
 Sydney, New South Wales, Australia 

Mark Nellist, PhD : Genetics committee
 Rotterdam, The Netherlands 

Hope Northrup, MD : Genetics committee
 Houston, Texas 

Sue Povey, MD : Genetics committee
 London, England, UK 

Petrus de Vries, MBChB, MRCPsych, PhD : TSC-associated neuropsychiatric disorders chair
 Cape Town, South Africa 

Anna Byars, PhD : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Cincinnati, Ohio 

David Dunn, MD : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Indianapolis, Indiana 

Kevin Ess, MD, PhD : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Nashville, Tennessee 

Dena Hook : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Silver Spring, Maryland 

Anna Jansen, MD, PhD : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Brussels, Belgium 

Bryan King, MD : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Seattle, Washington 

Mustafa Sahin, MD, PhD : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Boston, Massachusetts 

Vicky Whittemore, PhD : TSC-associated neuropsychiatric disorders committee
 Bethesda, Maryland 

Elizabeth Thiele, MD, PhD : Epilepsy chair
 Boston, Massachusetts 

E. Martina Bebin, MD, MPA : Epilepsy committee
 Birmingham, Alabama 

Harry T. Chugani, MD : Epilepsy committee
 Detroit, Michigan 

Peter Crino, MD, PhD : Epilepsy committee
 Philadelphia, Pennsylvania 

Paolo Curatolo, MD : Epilepsy committee
 Rome, Italy 

Greg Holmes, MD : Epilepsy committee
 Lebanon, New Hampshire 

Rima Nabbout, MD, PhD : Epilepsy committee
 Paris, France 

Finbar O'Callaghan, MA, MB, MSc, PhD : Epilepsy committee
 Bristol, England, UK 

James Wheless, MD : Epilepsy committee
 Memphis, Tennessee 

Joyce Wu, MD : Epilepsy committee
 Los Angeles, California 

Thomas N. Darling, MD, PhD : Dermatology and dentistry chair
 Bethesda, Maryland 

Edward W. Cowen, MD, MHSc : Dermatology and dentistry committee
 Bethesda, Maryland 

Elizabeth Gosnell, DMD : Dermatology and dentistry committee
 Columbus, Ohio 

Adelaide Hebert, MD : Dermatology and dentistry committee
 Houston, Texas 

Greg Mlynarczyk, DDS : Dermatology and dentistry committee
 Santa Rosa, California 

Keyomaurs Soltani, MD : Dermatology and dentistry committee
 Chicago, Illinois 

Joyce Teng, MD, PhD : Dermatology and dentistry committee
 Palo Alto, California 

Mari Wataya-Kaneda, MD, PhD : Dermatology and dentistry committee
 Osaka, Japan 

Patricia M. Witman, MD : Dermatology and dentistry committee
 Columbus, Ohio 

Chris Kingswood, MSc, FRCP : Nephrology co-chair
 Brighton, England, UK 

John Bissler, MD : Nephrology co-chair
 Cincinnati, Ohio 

Klemens Budde, MD : Nephrology committee
 Berlin, Germany 

John Hulbert, MD : Nephrology committee
 Edina, Minnesota 

Lisa Guay-Woodford, MD : Nephrology committee
 Washington DC 

Julian Sampson, DM, FRCP, FMedSci : Nephrology committee
 Cardiff, Wales, UK 

Matthias Sauter, MD : Nephrology committee
 Munich, Germany 

Bernard Zonneberg, MD, PhD : Nephrology committee
 Utrecht, The Netherlands 

Sergiusz Jóźwiak, MD, PhD : Brain structure, tubers and tumors chair
 Warsaw, Poland 

Ute Bartels, MD, MSc : Brain structure, tubers and tumors committee
 Toronto, Ontario, Canada 

Moncef Berhouma, MD : Brain structure, tubers and tumors committee
 Lyon, France 

David Neal Franz, MD : Brain structure, tubers and tumors committee
 Cincinnati, Ohio 

Mary Kay Koenig, MD : Brain structure, tubers and tumors committee
 Houston, Texas 

Darcy A. Krueger, MD, PhD : Brain structure, tubers and tumors committee
 Cincinnati, Ohio 

E. Steve Roach, MD : Brain structure, tubers and tumors committee
 Columbus, Ohio 

Jonathan Roth, MD : Brain structure, tubers and tumors committee
 Tel Aviv, Israel 

Henry Wang, MD, PhD : Brain structure, tubers and tumors committee
 Rochester, New York 

Howard Weiner, MD : Brain structure, tubers and tumors committee
 New York, New York 

Francis X. McCormack, MD : Pulmonology chair
 Cincinnati, Ohio 

Khalid Almoosa, MD : Pulmonology committee
 Houston, Texas 

Alan Brody, MD : Pulmonology committee
 Cincinnati, Ohio 

Charles Burger, MD : Pulmonology committee
 Jacksonville, Florida 

Vincent Cottin, MD : Pulmonology committee
 Lyon, France 

Geraldine Finlay, MD : Pulmonology committee
 Boston, Massachusetts 

Jennifer Glass, MS : Pulmonology committee
 Cincinnati, Ohio 

Elizabeth Petri Henske, MD : Pulmonology committee
 Boston, Massachusetts 

Simon Johnson, MD : Pulmonology committee
 Nottingham, England, UK 

Robert Kotloff, MD : Pulmonology committee
 Philadelphia, Pennsylvania 

David Lynch, MD : Pulmonology committee
 Denver, Colorado 

Joel Moss, MD, PhD : Pulmonology committee
 Bethesda, Maryland 

Karen Smith, MLS : Pulmonology committee
 Bethesda, Maryland 

Jay Rhu, MD : Pulmonology committee
 Rochester, Minnesota 

Angelo Taveira Da Silva, MD, PhD : Pulmonology committee
 Bethesda, Maryland 

Lisa R. Young, MD : Pulmonology committee
 Nashville, Tennessee 

Timothy Knilans, MD : Cardiology chair
 Cincinnati, Ohio 

Robert Hinton, MD : Cardiology committee
 Cincinnati, Ohio 

Ashwin Prakash, MD : Cardiology committee
 Boston, Massachusetts 

Robb Romp, MD : Cardiology committee
 Birmingham, Alabama 

Arun D. Singh, MD : Ophthalmology chair
 Cleveland, Ohio 

Ashish DebRoy, MD : Gastroenterology chair
 Houston, Texas, USA 

Pei-Lung Chen, MD, PhD : Endocrinology chair
 Taipei, Taiwan 

Steven Sparagana, MD : Care Integration chair
 Dallas, Texas 

Michael D. Frost, MD : Care integration committee
 St. Paul, Minnesota 

a Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Texas Medical School at Houston, Houston, Texas 
b Division of Neurology, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio 

∗Communications should be addressed to: Dr. Northrup; Division of Medical Genetics; Department of Pediatrics; The University of Texas Medical School at Houston; MSB 3.144B; Houston, TX 77030.

Abstract

Background

Tuberous sclerosis complex is highly variable in clinical presentation and findings. Disease manifestations continue to develop over the lifetime of an affected individual. Accurate diagnosis is fundamental to implementation of appropriate medical surveillance and treatment. Although significant advances have been made in the past 15 years in the understanding and treatment of tuberous sclerosis complex, current clinical diagnostic criteria have not been critically evaluated or updated since the last clinical consensus conference in 1998.

Methods

The 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group, comprising 79 specialists from 14 countries, was organized into 12 subcommittees, each led by a clinician with advanced expertise in tuberous sclerosis complex and the relevant medical subspecialty. Each subcommittee focused on a specific disease area with important diagnostic implications and was charged with reviewing prevalence and specificity of disease-associated clinical findings and their impact on suspecting and confirming the diagnosis of tuberous sclerosis complex.

Results

Clinical features of tuberous sclerosis complex continue to be a principal means of diagnosis. Key changes compared with 1998 criteria are the new inclusion of genetic testing results and reducing diagnostic classes from three (possible, probable, and definite) to two (possible, definite). Additional minor changes to specific criterion were made for additional clarification and simplification.

Conclusions

The 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria provide current, updated means using best available evidence to establish diagnosis of tuberous sclerosis complex in affected individuals.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : diagnostic criteria, clinical features, tuberous sclerosis


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Vol 49 - N° 4

P. 243-254 - octobre 2013 Retour au numéro
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  • Darcy A. Krueger, Hope Northrup

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