Mutation c.106delG (p.Ala36fs*6) associée au syndrome néphrotique congénital type finlandais : premier cas diagnostiqué au Togo - 04/12/13
, Béfa Noto-Kadou-Kaza, Dazé Appolinaire Gnionsahe, Eyram Yoan Makafui Amekoudi, Claude Mawufemo Tsevi, Kokuvi Dzigbodi Tsonya, Dégnon Amedegnato, Koffi GnameyRésumé |
Objectif |
Rapporter le premier cas de syndrome néphrotique congénital type finlandais (SNCF) au Togo associé à une nouvelle mutation du gène NPHS1.
Observation |
Notre observation a porté sur un nourrisson de sexe féminin de dix mois, née prématurée à 34SA six jours, suivi depuis sa naissance pour SNC pure découvert au dixième jour de vie. Suivi et évolution de la grossesse sans particularité. Elle est le troisième d’une fratrie de trois enfants dont les deux premiers sont tous décédés dans un tableau similaire mais non exploré avant un an d’âge. Le diagnostic de SNCF est confirmé par l’étude génétique du gène NPHS1 codant la néphrine réalisé chez notre patiente et ses parents qui montre une double mutation dont c.[106delG]+[2728T>C] au niveau nucléotidique et p.[Ala36fs*6]+[Ser91OPro] au niveau protéique hérité de chacun des parents. L’évolution s’est faite vers le décès au dixième mois de vie après la troisième septicémie dans un contexte de corticorésistance.
Conclusion |
Le SNCF, affection précoce autosomique récessive, reste grave. Le diagnostic de certitude est génétique. Cette mutation nouvelle pourrait-elle expliquée la sévérité du SNCF dans cette famille ?
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Objective |
To report the first case of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (SNCF) in Togo associated with a new mutation of NPHS1.
Observation |
Our study focused on a female infant of 10months, born premature at 34weeks 6days, followed from birth to pure SNC discovered the 10th day of life. Monitoring and pregnancy outcome unremarkable. It is the third in a family of three children, the first two are killed in a similar table but not explored before 1year of age. The diagnosis is confirmed by the SNCF genetic study NPHS1 gene encoding nephrin performed in our patient and her parents showed a double mutation of which c.[106delG]+[2728T>C] and p. at the nucleotide level. [Ala36fs*6]+[Ser91OPro] at the protein level inherited from each parent. The change was made to the 10th month of death in life after sepsis in a third of cortico-resistance.
Conclusion |
The SNCF, autosomal recessive disease early, which remains a serious diagnosis, is genetic. This new mutation could she explained the severity of the SNCF in this family?
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : SNC finlandais, Mutation NPHS1, Togo
Keywords : SNC Finnish, NPHS1 mutation, Togo
Plan
Vol 9 - N° 7
P. 494-496 - décembre 2013 Retour au numéro
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