Depuis les années 1990, l’agénésie des canaux déférents est identifiée comme une forme mineure de mucoviscidose en raison de la fréquence des anomalies du gène CFTR. Elle est responsable d’infertilité masculine par azoospermie obstructive non curable chirurgicalement. Le prélèvement chirurgical de sperme et l’injection de spermatozoïde en intracytopasmique (ICSI) permettent désormais à ces patients infertiles de devenir pères.

Cent quatre patients consécutifs étaient étudiés rétrospectivement, avec bilan complet clinique, spermiologique, hormonal, échographique et génétique. Les données des prélèvements chirurgicaux de sperme et des tentatives d’ICSI étaient colligées.

Soixante-douze pour cent des patients avaient une ou des mutation(s) du gène CFTR, 20 % une anomalie rénale découverte en échographie, 84,5 % une anomalie des vésicules séminales. L’association d’un volume du sperme inférieur à 2mL avec un pH inférieur à 7,2, un fructose inférieur à 2 et un chlore sudoral moyen supérieur à 60mmol/L permettait d’identifier d’emblée 30 % des patients porteurs de mutation(s) et indemnes d’anomalie rénale. Le taux d’extraction de spermatozoïdes était de 98 %.

La recherche de mutations du gène CFTR et l’échographie de l’appareil génito-urinaire sont indispensables au bilan de ces patients. La simple association d’un volume du sperme inférieur à 2mL avec un pH inférieur à 7,2 et un fructose inférieur à 2 doit d’emblée orienter vers une forme mineure de mucoviscidose et déclencher la recherche d’anomalies génétiques et du chlore sudoral. La qualité d’extraction de spermatozoïdes associée aux progrès techniques de la FIV/ICSI permet désormais d’obtenir un excellent taux de grossesse de 66 % chez les compagnes de ces patients infertiles.

In the 1990's, congenital agenesis of the vas deferens was identified as a minor form of cystic fibrosis in relation to the frequency of mutations of the CFTR gene associated. It is responsible for masculine infertility by obstructive azoospermia; which is not accessible to a surgical treatment. However, surgical sperm retrieval and injection de spermatozoïde en intracytopasmique (ICSI) allow fatherhood for these patients.

A retrospective analysis of 104 consecutive patients from 1996 to 2006. A comprehensive clinical, spermiologic, hormonal, imaging and genetic workup was carried on. The data from the surgical extractions and the attempts of ICSI were collected.

Seventy-five percent of the patients had a mutation of the CFTR gene; ultrasound imaging revealed a renal or a seminal vesicle abnormality in 20% and 84.5% of the patients, respectively. The association of a semen volume less than 2mL with a pH less than 7.2, a fructose less than 2 and mean sudoral chlore greater than 60mmol/L enabled an immediate identification of 30% of patients carrier of the mutation and without renal abnormality. The sperm extraction rate was 98%.

A search for the CFTR gene mutations and an ultrasound imaging of the genito-urinary system are essential to the workup of these patients. The association of a semen volume less than 2mL, a semen pH less than 7.2 and a fructose less than 2 must point towards a minor form of cystic fibrosis and prompt the workup of genetic abnormalities and sudoral chlore testing. The results of the sperm extraction combined to the technical advances of IVF/ICSI allow excellent pregnancy rates of 66% for the companions of these patients.