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Screening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies - 12/03/14

Doi : 10.1016/j.beem.2013.05.008 
George Ford, MD  : Fellow, Pediatric Endocrinology, Stephen H. LaFranchi, MD  : Professor of Pediatrics, Endocrinology
 Department of Pediatrics [CDRCP], Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St., Portland, OR 97239-3098, USA 

Corresponding author. Tel.: +1 503 494 1927; Fax: +1 503 494 1933.

Abstract

Detection by newborn screening (NBS) and treatment of babies with congenital hypothyroidism (CH) has largely eliminated the intellectual disability caused by this disorder. Lowering of the screening TSH cutoff and changes in birth demographics have been associated with an approximate doubling of the incidence of CH, from 1:3500 to 1:1714. The additional cases detected by lowering of the TSH cutoff tend to have milder hypothyroidism, with imaging often demonstrating a eutopic, “gland in-situ”, and some cases turn out to have transient CH. Based on our search for current screening programs, approximately 71 percent of babies worldwide are not born in an area with an established NBS program, despite the existence of screening for over five decades in developed countries. Thus, the majority of babies with CH worldwide are not detected and treated early, such that the economic burden of retardation owing to CH remains a significant public health challenge.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : newborn screening, congenital hypothyroidism, central (secondary) congenital hypothyroidism, “gland-in-situ”, TSH cutoff, neurodevelopment, cost-effectiveness


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Vol 28 - N° 2

P. 175-187 - mars 2014 Retour au numéro
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  • Fetal thyroïdology
  • Michel Polak, Dominique Luton
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  • Inherited defects in thyroid hormone cell-membrane transport and metabolism
  • Jiao Fu, Alexandra M. Dumitrescu

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