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Mitochondrial dysfunction affecting visual pathways - 19/05/14

Doi : 10.1016/j.neurol.2014.03.009 
S. Leruez a, , P. Amati-Bonneau b, c, C. Verny b, d, P. Reynier b, c, V. Procaccio b, c, D. Bonneau b, c, D. Milea a, b, e
a Service d’ophtalmologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France 
b UMR CNRS 6214, Inserm U1083, université d’Angers, rue Haute-de-Reculée, 49045 Angers, France 
c Département de biochimie et génétique, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France 
d Service de neurologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France 
e Singapore national eye centre, Singapore eye research institute and Duke-NUS, 11, Third Hospital Ave, 168751 Singapore, Singapore 

Corresponding author.

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Abstract

Mitochondrial dysfunction leads to cellular energetic impairment, which may affect the visual pathways, from the retina to retrochiasmal structures. The most common mitochondrial optic neuropathies include Leber's hereditary optic neuropathy and autosomal dominant optic atrophy, but the optic nerve can be affected in other syndromic conditions, such as Wolfram syndrome and Friedreich's ataxia. These disorders may result from mutations in either the mitochondrial DNA or in the nuclear genes encoding mitochondrial proteins. Despite the inconstant genotype-phenotype correlations, a clinical classification of mitochondrial disorders may be made on the basis of distinct neuro-ophthalmic presentations such as optic neuropathy, pigmentary retinopathy and retrochiasmal visual loss. Although no curative treatments are available at present, recent advances throw new light on the pathophysiology of mitochondrial disorders. Current research raises hopes for novel treatment of hereditary optic neuropathies, particularly through the use of new drugs and mitochondrial gene therapy.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les maladies mitochondriales s’accompagnent fréquemment d’une atteinte visuelle, qui peut en constituer la manifestation inaugurale. Il peut s’agir d’une atteinte rétinienne (rétinopathie pigmentaire), du nerf optique (neuropathie optique héréditaire), ou encore d’une atteinte des voies visuelles rétro-chiasmatiques. Les neuropathies optiques héréditaires les plus fréquentes (neuropathie optique héréditaire de Leber et atrophie optique dominante) peuvent être isolées, ou peuvent s’associer à d’autres pathologies extra-visuelles, le plus souvent neurologiques. À l’inverse, plusieurs maladies héréditaires et syndromiques neurologiques peuvent inclure dans leur tableau phénotypique une neuropathie optique, en raison de la vulnérabilité du nerf optique, dans la partie intra-oculaire, non myélinisée des axones. Plusieurs traitements pharmacologiques ou encore par thérapie génique sont actuellement à l’étude pour ces pathologies, qui, pour l’instant, restent incurables.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hereditary optic neuropathy, Leber's hereditary optic neuropathy, Autosomal dominant optic atrophy, Wolfram syndrome, Toxic mitochondrial optic neuropathies

Mots clés : Neuropathie optique héréditaire, Neuropathie optique héréditaire de Leber, Atrophie optique dominante, Syndrome de Wolfram, Neuropathies optiques mitochondriales toxiques


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Vol 170 - N° 5

P. 344-354 - mai 2014 Retour au numéro
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  • Mitochondrial dysfunctions in Parkinson's disease
  • C.A. Gautier, O. Corti, A. Brice
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  • Pathophysiogical and therapeutic progress in Friedreich ataxia
  • H. Puccio, M. Anheim, C. Tranchant

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