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Heart, Lung and Circulation

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Correlation Between Methyltetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Polymorphisms and Isolated Patent Ductus Arteriosus in Taiwan - 10/06/14

Doi : 10.1016/j.hlc.2014.01.010 
Chia-Sheng Chao, MD a, b, Jeng Wei, MD c, ⁎ , Hurng-Wern Huang, PhD d, Shyh-Chyun Yang, PhD b, e, ⁎
a Division of Cardiovascular Surgery, Department of Surgery, Kaohsiung Armed Forces General Hospital, Kaohsiung 802, Taiwan, R.O.C 
b School of Pharmacy, College of Pharmacy, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung 807, Taiwan, R.O.C 
c The Heart Center, Chen-Hsin General Hospital, Taipei 112, Taiwan, R.O.C 
d Institute of Biomedical Sciences, National Sun Yat-sen University, Kaohsiung 804, Taiwan, R.O.C 
e Department of Fragrance and Cosmetic Science, College of Pharmacy, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung 807, Taiwan 

⁎Corresponding author at: The Heart Center, Chen-Hsin General Hospital, Taipei 112, Taiwan, R.O.C. Tel.: +886 2 28264534; fax: +886 2 28264534.⁎⁎Corresponding author at: Department of Fragrance and Cosmetic Science, College of Pharmacy, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung 807, Taiwan, R.O.C. Tel.: +886 7 3121101x2662; fax: +886 7 3210683.

Résumé

Background

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C gene polymorphisms are associated with the risk of patent ductus arteriosus (PDA) congenital heart defects. This study aimed to determine the association of these polymorphisms in patients with isolated PDA and in non-PDA patients group without congenital heart disease.

Methods

This retrospective case-controlled study was undertaken in 17 patients with isolated PDA and a control non-PDA group consisting of 34 subjects without congenital heart disease. MTHFR gene polymorphisms were analysed using polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). In addition, the genotype distribution of the MTHFR gene was compared among different ethnicities using the HapMap database.

Results

In contrast to the MTHFR C677T polymorphism, differences in the MTHFR A1298C genotype were observed between the two groups (P=0.002); a greater proportion of the PDA patients had the MTHFR 1298CC and 1298AA genotypes as compared to the non-PDA control group. After merging the data obtained from the Taiwanese participants with that from the HapMap database, genetic diversity of the MTHFR 1298AA genotype was observed.

Conclusions

Thus, the MTHFR A1298C polymorphism is associated with isolated PDA in Taiwan. Larger studies are necessary to evaluate the prognostic value of determining MTHFR polymorphism in PDA.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Isolated patent ductus arteriosus, MTHFR, RFLP, Congenital heart disease (CHD), Single nucleotide polymorphisms (SNPs).

Abbreviations : BMI, CHD, DBP, CHB, Hcy, JPT, MTHFR, PDA, PCR–RFLP, SNPs, SBP, TFAP2B, CEU, YRI


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© 2014  Australian and New Zealand Society of Cardiac and Thoracic Surgeons (ANZSCTS) and the Cardiac Society of Australia and New Zealand (CSANZ). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 23 - N° 7

P. 655-660 - juillet 2014 Retour au numéro
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