La maladie de Hirschprung a une prévalence de 1/5000 naissances ; d’ étiologie complexe, associée à des anomalies génétiques très variées dans 12% des cas. Nous rapportons un syndrome rare de Mowat Wilson révélé à partir d’une maladie de Hirschprung.

Nouveau-né à terme, transféré à notre centre universitaire pour occlusion intestinale et distension. Un diagnostic de Hirschprung subtotal est posé radiologiquement, confirmé par biopsie lors de la colostomie de décharge.

Différentes anomalies morphologiques sont notées : face, menton, hypertélorisme et yeux, nez, oreilles, atrésie choanale, atrophie cérébrale à l’IRM, hypospadias. Une échographie cardiaque sur souffle systolique révèle une tétralogie de Fallot. Devant ces associations, un syndrome de Mowat Wilson est confirmé par Biologie moléculaire et une nouvelle mutation c.1787delT (p.Leu596Cysfs11) non retrouvée avec ZEB2.

Dans l’évolution, l’enfant a présenté des convulsions traitées. Une cure chirurgicale de réparation totale du Fallot décidée s’est compliquée d’une insuffisance cardiaque droite avec décès à 6 mois.

Le Syndrome de Mowat Wilson doit être évoqué devant toute maladie de Hirschprung syndromique. La collaboration chirurgien-néonatologue-généticien-cardio-pédiatre, est nécessaire.