Salamanders have some of the largest genomes among vertebrates, and also some of the lowest reported levels of genetic diversity. Paedomorphs, in particular, have the largest genomes on average among urodela, and display exceptionally low levels of nucleotide and protein variation. Here, we address the question of genetic variation in relation to genome size in eight different salamander families. Using the rag1 gene as a probe for evolutionary rates, we found that rates of substitution are exceptionally low in obligate paedomorphs (neotenes) and other salamander species. Substitution rates in some cases are as low as those reported for cartilaginous fish, which have the slowest mutation rates recorded so far in vertebrates. Confirming and extending an earlier study, we also found that genome size is correlated with phylogenetic age in Plethodontidae, indicating a more general trend in genome size evolution in urodela. The Plethodontidae, furthermore, display much higher levels of genetic variance than the obligate neotene families, consistent with greater habitat heterogeneity in terrestrial salamanders. Finally, we present the first direct evidence of a gene, rag1, whose substitution rate is negatively associated with genome size. Based on these and other observations, we propose a hypothesis according to which mutation rates in nuclear genes tend to increase as genome size decreases during the course of vertebrate evolution.

Les salamandres ont les génomes parmi les plus grands au sein des Vertébrés, et aussi les niveaux de diversité génétique les plus bas. Les pédomorphes, en particulier, ont en moyenne les plus grands génomes parmi les urodèles et révèlent des niveaux exceptionnellement bas de variation de nucléotides et de protéines. Dans cet article, la question de la variation génétique en relation avec la taille du génome est examinée dans huit différentes familles de salamandres. En utilisant le gène rag 1 comme indicateur de vitesse d’évolution, les auteurs trouvent que les taux de substitution semblent exceptionnellement bas chez les pédomorphes (néotènes) obligatoires et chez d’autres espèces de salamandres. Dans certains cas, les taux de substitution sont aussi bas que ceux répertoriés chez les poissons cartilagineux, qui ont les vitesses de mutation les plus lentes enregistrées jusqu’à présent chez les Vertébrés. En conformité avec une étude antérieure, les auteurs observent que la taille du génome est corrélée avec l’âge phylogénétique chez les Plethodontidae, ce qui indique une tendance plus générale de l’évolution en taille du génome chez les urodèles. En outre, les Plethodontidae montrent des niveaux beaucoup plus élevés de variance génétique que les familles à néoténie obligatoire, ce qui est compatible avec une plus grande hétérogénéité de l’habitat chez les salamandres terrestres. Finalement, les auteurs fournissent la première preuve directe que le taux de substitution d’un gène, rag 1, est négativement associé à la taille du génome. Sur la base de ces observations et d’autres, une hypothèse est proposée, selon laquelle la vitesse de mutation dans les gènes nucléaires tend à augmenter lorsque la taille du génome décroît au cours de l’évolution chez les Vertébrés.