L’hypoplasie de l’orifice piriforme est une malformation congénitale très rare, souvent considérée comme une forme mineure d’holoprosencéphalie. L’individualisation de cette malformation est récente, et date de la fin des années 1980. Elle peut être isolée ou associée à d’autres malformations congénitales. L’objectif de cette étude est de présenter les cas d’hypoplasie de l’orifice piriforme diagnostiqués et pris en charge dans notre service.

Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur tous les patients chez lesquels une hypoplasie de l’orifice piriforme a été diagnostiquée dans notre service au cours des 20 dernières années.

10 patients ont été inclus. 3 étaient de sexe masculin (30 %), 7 étaient de sexe féminin (70 %). Cliniquement, 8 patients ont présenté une détresse respiratoire le jour de la naissance, un à 15 jours et un à 2 mois. Des malformations étaient associées chez 4 patients (40 %). Sur le scanner, la largeur maximale de l’orifice piriforme était mesurée à 6,6 mm en moyenne, une incisive médiane unique était retrouvée chez 5 patients (50 %). Dans une cas, une holoprosencéphalie était retrouvée chez un cousin germain de la mère ainsi que la notion de difficultés respiratoires importantes en période néonatale chez cette dernière. 8 patients ont été opérés (80 %). La technique chirurgicale était la même pour tous les patients, consistant en un alésage de l’orifice piriforme à la fraise diamantée par abord vestibulaire, avec calibrage post-opératoire. Le suivi des patients, d’une durée moyenne de 55 mois, mettait en évidence une bonne perméabilité des fosses nasales chez tous les patients. Seuls 3 patients ont nécessité une 2ème anesthésie générale pour des soins locaux (décroûtage, retrait du calibrage). 2 patients n’ont pas été opérés et ont bénéficié de soins locaux avec application de sérum adrénaliné.

L’hypoplasie de l’orifice piriforme est une malformation rare, dont le pronostic respiratoire est bon en cas de prise en charge adaptée. La difficulté est de savoir évoquer ce diagnostic devant une détresse respiratoire du nouveau-né ou du nourrisson et de rechercher les malformations associées possibles. Un geste chirurgical est parfois nécessaire pour passer un cap.