Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Déficit immun commun variable et déficit hypophysaire partiel : a propos d’un cas - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.217 
N. Johnson , C. Fournie-Collinot, C. Langrand : Dr, M. Moret : Dr, G. Raverot : Pr, P. Moulin : Pr
 Unité 10, Endocrinologie et métabolisme, Professeur P. Moulin, Bron 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

Le syndrome DAVID (Deficit un Anterior Pituitary and Variable Immune Deficiency) décrit récemment associe DCIV et insuffisance corticotrope. Récemment des mutations germinales du gène NFKB2 ont été décrites lors de formes de DCIV précoces associées à un déficit corticotrope, en l’absence d’une cause auto-immune.

Observation

Nous présentons le cas d’un homme de 36ans sans antécédent familial de maladie auto-immune ou d’atteinte hypophysaire présentant un DICV évoluant depuis l’enfance avec de nombreuses atteintes viscérales auto-immunes, une pancytopénie et une diabète insulino-nécéssitant d’installation récente anticorps anti-GAD positifs. La recherche d’une insuffisance hypophysaire auto-immune a révélé une insuffisance thyréotrope partielle (TSH 2pmol/L, T3L 2,5pmol/L, T4L 9,7pmol/L, test au TRH normal) et gonadotrope (LH 5,2UI/L, FSH 3,4UI/L, testostérone non liée à 0,91nmol/L) sans hyperprolactinémie (5,2μg/L). L’hypoglycémie insulinique exclut un déficit corticotrope et somatotrope. L’abaissement de l’IGF1 est attribué à l’état poly pathologique avec dénutrition. L’IRM hypophysaire est normale. Les auto anticorps anti-hypophyse sont négatifs.

Discussion

Cette présentation clinique associant un DICV et une insuffisance antéhypophysaire partielle thyréotrope et gonadotrope fait évoquer un syndrome de DAVID mais suggère que la présentation endocrinienne pourrait être plus pleïotrope qu’escompté. Les effets de NF-kB2 concernent le développement et la maturation des cellules T et B, mais des données récentes suggèrent un rôle possible dans la fonction corticotrope. Une recherche de mutation de NFKB2 est en cours.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 334 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Traitement médical primaire des adénomes thyréotropes par les analogues de la somatostatine : à propos de 7 cas
  • F. Rimareix, S. Grunenwald, D. Vezzosi, L.D. Riviere, A. Bennet, P. Caron
| Article suivant Article suivant
  • Prototype d’une carte de soins et d’information d’urgence pré-remplie électroniquement : un nouvel outil internet pour les maladies hypophysaires rares ?
  • F. Albarel, M. Sahnoun-Fathallah, A.M. Selamnia, H. Servy, B. Demaret, T. Brue

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.