L’hyperparathyroïdie primaire dans le cadre d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) se manifeste de façon précoce et souvent constante. Elle est le plus souvent asymptomatique. La récidive survient souvent dans les 5 années suivant la chirurgie, avec un taux qui varie entre 20 et 40 % des cas.

Une femme de 50ans suivie pour NEM1 diagnostiquée en 1992 devant l’association d’hyperparathyroïdie primaire, d’adénome hypophysaire à prolactine, et de tumeurs pancréatiques. Elle a bénéficiée d’une pancréatectomie caudale et d’une parathyroïdectomie subtotale. En 2013, soit 21ans après le diagnostic de NEM1, cette patiente présente une hypercalcémie modérée avec hyperparathormonémie, les Rx standards et la TDM montrent une déminéralisation osseuse diffuse, et l’ostéodensitométrie montre une ostéoporose sévère. L’échographie et la TDM cervicales retrouvent une hyperplasie du moignon parathyroïdien restant sans localisation ectopique à la scintigraphie au sesta-mibi. La patiente est prévue pour une totalisation de la parathyroïdectomie.

L’hyperparathyroïdie primaire est une pathologie fréquente de découverte souvent fortuite lors de bilans biologiques systématiques. Elle est associe à une NEM type I ou II dans 5 à 10 % des cas. L’atteinte lésionnelle est presque constamment multi glandulaire du fait du stimulus génétique et en cas de parathyroïdectomie autre que subtotale. En cas de récidive, le bilan préopératoire se focalise sur la recherche d’une hypertrophie du moignon restant et la recherche de glandes surnuméraires. Le geste chirurgical vise à totaliser la parathyroïdectomie. La cryopréservation d’une glande peut être un secours utile en cas d’hypoparathyroïdie définitive invalidante.