Phéochromocytome et la maladie de Von Hippel-Lindau : apport de la biologie moléculaire - 11/10/14
Résumé |
Objectifs |
–Poser le diagnostic génotypique de la maladie de VHL chez des patients, cas index, présentant un phéochromocytome. Réaliser un dépistage présymptomatique chez les apparentés du cas index.
Materiels et méthodes |
Notre étude a été réalisée sur dix sujets présentant un phéochromocytome (tous des cas index), dont deux appartenant à la même famille, provenant du service d’endocrinologie. L’ADN a été extrait par la méthode aux sels. L’analyse génotypique des trois exons du gène VHL a été réalisée par PCR et séquençage direct sur ABI Prism 3130.
Résultats |
nous avons retrouvé chez 4 cas index :- la mutation R82G chez le cas index 1 ; - la mutation R107G chez le cas index 2 et 3 ; - le variant V130G de signification inconnue chez le cas index 4. L’investigation des autres cas index est encore en cours d’étude.
Discussion |
La présence de mutation du gène VHL chez les patients (âgés de 25 à 46ans) a permis d’établir le diagnostic de certitude de la maladie VHL. les cas index ont comme manifestation clinique un phéochromocytome isolé, un seul cas index a en plus une tumeur neuroendocrine du pancréas. les apparentés des cas index bénéficieront ainsi d’un diagnostic présymptomatique afin d’instaurer une surveillance adéquate faisant appel à une équipe multidisciplinaire chez les porteurs de la mutation.
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Vol 75 - N° 5-6
P. 480-481 - octobre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.