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Place du syndrome d'intolérance musculaire à l'exercice dans la dystrophie musculaire de Becker - 21/02/08

Doi : PM-31-5-197 

A. Drouet [1],

F. Leturcq [1],

L. Guilloton [1],

H. Delage [1],

C. Ribot [1]

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Résumé

Objectif

Déterminer si le syndrome d'intolérance musculaire à l'exercice (EMP) est un des phénotypes de la dystrophie musculaire de Becker (BMD).

Méthodes

L'analyse de la dystrophine a conduit au diagnostic de BMD chez 6 patients se plaignant d'un syndrome EMP.

Résultats

La moitié des patients ont une histoire familiale liée à l'X, 5 souffrant de myalgies à l'effort de 4 à 11 ans, excepté le dernier symptomatique à l'âge adulte. Une pseudo-hypertrophie des mollets est absente une seule fois tandis que tous ont remarqué l'apparition d'une faiblesse et (ou) amyotrophie pelvienne 1 à 17 ans après le début, de sévérité modérée (5/6). La créatine-kinasémie est augmenté en moyenne de 14 fois la normale. Aucune anomalie de la dystrophine n'a été constatée chez deux d'entre eux en immunohistochimie, mais existe pour tous les cas en Western-blot. Tous ont la même délétion du gène de la dystrophine étendue de l'exon 45 à 48 (49).

Conclusions

Les 36 patients de même phénotype EMP-BMD identifiés dans la littérature sont en revanche hétérogènes sur le plan génétique et observent une stabilité clinique dans 66,7 % des cas avec un recul moyen de 10 ans. L'étude histologique est positive en immuno-flurorescence dans 70,5 % contre 96,8 % en Western-blot. Une BMD mérite d'être dépistée par la recherche d'une délétion et/ou une étude histologique en Western blot devant un syndrome EMP en l'absence de myopathie métabolique, surtout s'il existe une pseudo-hypertrophie des mollets et/ou une franche élévation des créatinine-kinases.

Abstract

Exertional muscle pain syndrome as the first expression of Becker type muscular dystrophy

Objective

To determine whether exertional muscle pain syndrome (EMP) is a benign phenotype or an early stage of Becker-type muscular dystrophy (BMD).

Method

Muscle dystrophin analysis led to the diagnosis of BMD in 6 patients complaining of EMP.

Results

Three patients had a history of X-linked inheritance and age at clinical onset was 4 to 11 years in five, and one patient had a later onset aged 23. Pseudohypertrophy of the calf muscles was absent in one patient, but all had experienced mild (5/6) pelvic weakness and (or) atrophy one to 17 years after the onset. High serum CK level was present (X 14). Normal anti-dystrophin immunostaining in two cases did not rule out the diagnosis that was only made made by Western blot analysis or genetic studies. All exhibited in-frame deletions (exons 45-48) within the dystrophin gene.

Conclusion

The 36 patients with BMD-EMP analysed in the literature, exhibited different deletions and no worsening in 66.7 % of cases.Western blot was more precise than immunolabelling with 96.8 % positivity versus 70.5 %. Dystrophin analysis by Western blot and (or) DNA analysis should be included in the evaluation of patients with EMP syndrome without deficient muscle energy metabolism, particularly those with pseudohypertrophy of the calf muscles or high serum CK levels.


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Vol 31 - N° 5

P. 197-201 - février 2002 Retour au numéro
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