La maladie d’Erdheim-Chester est une maladie rare et orpheline décrite en 1930. Bien qu’elle ait été largement sous-diagnostiquée pendant de nombreuses décennies, de nombreux nouveaux cas ont été rapportés ces dernières années. Le nombre de patients a ainsi connu une croissance importante avec plus de 300 nouveaux cas publiés depuis 10 ans. Ceci résulte avant tout de la meilleure connaissance des différents aspects de cette histiocytose parmi les anatomopathologistes, les radiologues et les cliniciens. Sur le plan thérapeutique, la démonstration de l’efficacité de l’interféron-α a été une avancée majeure. Plus récemment, la mutation BRAF^V600E a été mise en évidence de chez plus de la moitié des patients ayant une maladie d’Erdheim-Chester. Cela a permis l’utilisation des inhibiteurs de BRAF (vémurafénib) chez des patients mutés BRAF^V600E ayant des formes graves de la maladie avec une efficacité spectaculaire.

Erdheim-Chester disease is a rare and orphan disease. Despite having been overlooked previously, numerous new cases have been diagnosed more recently. The number of Erdheim-Chester disease cases reported has increased substantially: more than 300 new cases have been published in the past 10 years. This situation is mainly a result of the generally better awareness among pathologists, radiologists, and clinicians of various aspects of this rare disease. The field has been particularly active in the last few years, with evidence of the efficacy of interferon-α, the description of a systemic pro-inflammatory cytokine signature, and most recently, reports of the dramatic efficacy of BRAF inhibition in severe, BRAF^V600E mutation-associated cases of Erdheim-Chester disease. Also, BRAF mutations have been found in more than half of the patients with Erdheim-Chester disease who were tested. Detailed elucidation of the pathogenesis of the disease is likely to lead to the development of better targeted and more effective therapies.