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Une aplasie congénitale du scalp révélatrice d’un syndrome de Patau - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.251 
H. Boudour 1, , T. Mansoul 2
1 Pédiatrie, CHU de Constantine, Constantine, Algérie 
2 Dermatologie, CHU de Constantine, Constantine, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’aplasie cutanée congénitale du Scalp est une perte de substance acquise in utero, unique dans 75 % des cas, touchant principalement le cuir chevelu en regard de la fontanelle lambdatique ; quand les lésions sont multiples, elles sont généralement symétriques et rarement plus nombreuses que trois. Nous rapportons l’observation d’un nouveau cas d’une aplasie congénitale du scalp révélatrice d’un syndrome de Patau.

Observations

Il s’agissait d’un nourrisson de sexe masculin, âgé de 30jours, issu d’un mariage consanguin, troisième d’une fratrie de 3 enfants vivants. Il présentait un syndrome poly-malformatif : aplasie congénitale du cuir chevelu réalisant un placard ulcéré grossièrement arrondi de 10cm de diamètre siégeant au niveau du vertex avec agénésie osseuse et mise à nu des méninges ; une microphtalmie avec glaucome bilatéral ; une polydactylie des deux membres supérieurs sans brachydactylie et des pieds en abduction ; le périmètre crânien était normal à 35cm. Il avait également des malformations cardiaques à l’échocardiographie doppler avec constitués de : CIA ostiale à débit modéré, CIV à faible débit avec un flux du canal artériel modéré. L’échographie transfontanellaire ainsi que l’échographie abdomino-pelvienne étaient normales. Devant ce tableau clinque un syndrome de Patau était évoqué puis confirmé par la réalisation d’un caryotype qui mettait en évidence une trisomie 13.

Discussion

L’aplasie congénitale du scalp est une affection rare qui se présente cliniquement sous la forme d’une perte de substance de quelques centimètres, érosive et superficielle ou ulcérée et profonde, avec parfois une agénésie osseuse sous-jacente. L’atteinte osseuse, présente dans 20 à 30 % des cas, peut être un élément péjoratif en raison du risque de thromboses ou d’hémorragies du sinus longitudinal supérieur ou d’infections méningo-encéphaliques. Elle doit être systématiquement recherchée par des examens radiologiques standards et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale. La cause de cette aplasie est le plus souvent inconnue. Elle peut survenir chez des enfants dont les mères prennent des anti-thyroïdiens de synthèse ou de l’acide valproïque. Elle peut être associée au syndrome d’Adams-Oliver avec cutis marmorata, à des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13 (syndrome de Patau) ou la délétion 4 p. Le syndrome Patau ou trisomie 13 est une maladie génétique létale associant une aplasie congénitale du scalp, une microcéphalie avec microphtalmie, une polydactylie, une holoprosencéphalie, un retard mental, un retard de croissance et des malformations cardiaques. Le diagnostic est suspecté cliniquement devant l’aplasie congénitale du scalp et le syndrome poly-malformatif ; il est confirmé par le caryotype.

Conclusion

L’aplasie congénitale du scalp n’est que la partie visible de l’iceberg car parfois révélatrice d’une agénésie osseuse ou d’anomalies génétiques sévères.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Aplasie congénitale, Syndrome de Patau, Trisomie 13


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Vol 141 - N° 12S

P. S334 - décembre 2014 Retour au numéro
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