But : le but de cette étude est d’évaluer l’intérêt des techniques de CGH et de CGH array en cytogénétique constitutionnelle. Ces techniques permettent de mettre en évidence des déséquilibres génomiques. Elles font appel à une hybridation compétitive d’un ADN test et d’un ADN de référence sur des métaphases d’un sujet témoin pour la CGH ou sur des fragments d’ADN génomique clonés pour la CGH array.

Patients – Matériel et méthode : nous rapportons ici une série de 16 cas qui ont bénéficié d’une exploration par CGH et CGH array ciblée sur des régions d’intérêt impliquées en pathologie constitutionnelle ou tumorale (GenoSensor Array 300, Abbott). La puce utilisée possède 287 clones dont 74 explorent les régions subtélomériques et 29 les régions des syndromes microdélétionnels les plus fréquents.

Résultats : cinq anomalies chromosomiques suspectées au caryotype ont été confirmées et précisées par CGH array et un diagnostic a été posé. Deux polymorphismes ont été observés. La CGH n’a mis en évidence que 3 des 6 anomalies détectées par CGH array.

Conclusions : ces résultats préliminaires montrent que la CGH array avec une puce ciblée semble bien adaptée à l’activité clinique de diagnostic. Sa mise en œuvre est simple et son interprétation est automatisée donc rapide. Sous réserve que les régions à explorer soient présentes sur la puce, elle s’avère beaucoup plus sensible que la CGH sur métaphase. Cependant, en prénatal, les indications doivent être bien pesées et limitées, pour l’instant, à la confirmation et la caractérisation d’anomalies suspectées au caryotype.