Buts : les microdélétions et les microduplications, sont responsables d’un nombre important de malformations et de retard mentaux. Le caryotype standard manque de sensibilité pour détecter des anomalies inférieures à 5-10 Mb ; la résolution peut être significativement augmentée par les techniques de CGH et CGH Array.

Matériel et méthodes : nous rapportons ici le cas d’un enfant de 1 an avec retard de croissance, anomalies phénotypiques mineures, hypotonie et retard des acquisitions. Méthodes utilisées : caryotype standard (bandes R et G), CGH et CGH array, FISH.

Résultats : le caryotype a montré la présence d’un dérivé 4 avec matériel génétique supplémentaire d’origine inconnue à l’extrémité du bras long. La CGH a mis en évidence une délétion 4qter, et n’a montré aucune amplification de matériel d’une autre origine. La CGH Array a révélé une duplication 2q36->qter ainsi qu’une délétion 4q34->qter.

Il s’agissait donc d’un dérivé 4 d’une translocation (2;4)(q36;q34). Ce diagnostic a été confirmé par FISH (sondes sub télomériques, mFISH). Le phénotype du patient montrait, des similitudes avec des descriptions précédentes de trisomie 2qter et de monosomie 4qter.

Conclusions : ce cas permet de discuter des limites de sensibilité de la CGH et de l’intérêt de la CGH Array pour caractériser les microremaniements, en particulier subtélomériques.