Les maladies neuro-métaboliques (MNM) sont un groupe hétérogène de maladies génétiques. L’approche diagnostique de ces maladies est complexe.

Décrire les données de l’ENMG au cours des MNM de l’enfant et discuter l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces maladies.

Étude rétrospective sur 10ans (2004–2014) incluant 40 enfants ayant une neuropathie (NP) en rapport avec une MNM confirmée ou très probable. Les caractéristiques ENMG ont été analysées.

L’ENMG a été pratiqué à un âge moyen de 4,8ans. Une polyneuropathie (PNP) a été diagnostiquée dans 38 cas. Les PNP axonales étaient prédominantes (22 cas). Elles étaient sensitivo-motrices dans 15/22 (10 cas de mitochondriopathies), sensitives pures dans 6/22 (4 cas de mitochondriopathies et 2 cas de maladie de Fabry) et motrice pure dans 1 cas réalisant un tableau de PRN aigue en rapport avec une porphyrie aiguë intermittente. Les NP démyélinisantes ont été retrouvées dans 16 cas associées dans la majorité des cas à des leucodystrophies métachromatiques (10 cas) ou de Krabbe (5 cas). Un syndrome du canal carpien a été retrouvé chez un patient atteint de mucopolysaccharidose.

Notre étude souligne l’intérêt de la recherche systématique d’une NP en cas de suspicion de MNM ainsi que l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces pathologies. Ainsi, le type (moteur, sensitif, sensitivo-moteur) de la NP, son mécanisme (axonal ou démyélinisant), son mode d’installation ainsi que sa topographie permettent d’orienter le diagnostic étiologique des MNM.

L’ENMG oriente l’enquête étiologique en cas de suspicion de MNM. Il doit être réalisé systématiquement en cas d’absence d’orientation clinique. Un diagnostic précoce permet d’améliorer la prise en charge et de proposer un conseil génétique.

Sujet intéressant et rarement étudié, série consécutive.