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Recognizable Syndromes in the Newborn Period - 31/05/15

Doi : 10.1016/j.clp.2015.02.003 
Anne Slavotinek, MB.BS, PhD , Marwan Ali, MD
 Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, 1550 4th Street, Room RH384D, San Francisco, CA 94143-2711, USA 

Corresponding author.

Résumé

Making the diagnosis of genetic syndromes in the neonatal period can be challenging, as limited information concerning growth and development is available. The pattern of dysmorphic features and malformations is, therefore, correspondingly more important in syndrome recognition. The authors provide specific examples of the differences in the presentation for selected syndromes between the newborn period and later childhood. The purpose is to describe the variation in presentation that can occur with chronologic age and to aid in the early diagnosis of these conditions.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Newborn period, Syndrome recognition, Dysmorphology, Birth defects


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 Disclosures: none.


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Vol 42 - N° 2

P. 263-280 - juin 2015 Retour au numéro
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  • Evaluation and Diagnosis of the Dysmorphic Infant
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  • William R. Wilcox, Colleen P. Coulter, Michael L. Schmitz

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