Skeletal Dysplasias - 31/05/15

Doi : 10.1016/j.clp.2015.03.003

Deborah Krakow, MD ^a,^b,^c,^⁎
^a Department of Orthopaedic Surgery, David Geffen School of Medicine at UCLA, BSRB/OHRC 615 Charles E. Young Drive South, Room 410, Los Angeles, CA 90095, USA
^b Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, BSRB/OHRC 615 Charles E. Young Drive South, Room 410, Los Angeles, CA 90095, USA
^c Department of Obstetrics and Gynecology, David Geffen School of Medicine at UCLA, BSRB/OHRC 615 Charles E. Young Drive South, Room 410, Los Angeles, CA 90095, USA

^∗Department of Orthopaedic Surgery, David Geffen School of Medicine at UCLA, BSRB/OHRC 615 Charles E. Young Drive South, Room 410, Los Angeles, CA 90095.

Résumé

The skeletal dysplasias are a group of more than 450 heritable disorders of bone. They frequently present in the newborn period with disproportion, radiographic abnormalities, and occasionally other organ system abnormalities. For improved clinical care, it is important to determine a precise diagnosis to aid in management, familial recurrence, and identify those disorders highly associated with mortality. Long-term management of these disorders is predicated on an understanding of the associated skeletal system abnormalities, and these children are best served by a team approach to health care surveillance.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Osteochondrodysplasias, Skeletal dysplasias, Nonassortive mating, Achondroplasia, Type II collagenopathies, Osteogenesis imperfecta

Plan

Key points

Embryology

Genetics

Prenatal diagnosis of osteochondrodysplasias

Defining lethality

Diagnosis of a skeletal dysplasia

Commonly seen disorders

Achondroplasia Group

Type II collagenopathies

Long-term follow-up

	Disclosures: None.
	D. Krakow is supported by NIH grants RO1 AR066124, the March of Dimes Birth Defects Foundation, the Joseph Drown Foundation and the Orthopedic Institute for Children/Orthopedic Hospital Research Center. Support was also provided by NIH/National Center for Advancing Translational Science (NCATS) UCLA CTSI Grant Number UL1TR000124.

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Vol 42 - N° 2

P. 301-319 - juin 2015 Retour au numéro

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