Huntington's disease was the first adult onset neurological disease for which presymptomatic genetic testing became possible. It served as a model for the approach which constituted a radical change in medical practice and provided an important framework for multi-step, multidisciplinary, counselling for at risk persons. We will review the historical context of guidelines and good clinical practices, the experiences of our team which covers more than 20 years of presymptomatic testing for Huntington's disease in France, and explore the impact of the new French legislation for the future of presymptomatic testing of diseases for which neither preventive measures nor curative treatments are yet available.

La maladie de Huntington a été la première maladie pour laquelle une réponse aux demandes de diagnostic présymptomatique a pu être donnée. Les recommandations de bonnes pratiques pour sa réalisation constituent un modèle de réflexion et d’approche de ces nouveaux savoirs génétiques qui ont radicalement modifié la médecine. C’est la première fois que le cadre d’une équipe pluridisciplinaire a été exigé pour une consultation spécialisée. Nous présentons l’expérience de plus de 20ans dans le diagnostic prédictif pour cette maladie et le contexte historique, national et international, dans lequel ce test a été mis en place, et interrogeons l’impact de la nouvelle loi de bioéthique pour les maladies pour lesquelles il n’y a pas encore de traitement préventif ou curatif.