Le déficit en sphingomyélinase acide conduit à une maladie sévère de l’enfant (maladie de Niemann-Pick A) ou à une forme plus atténuée observée à l’âge adulte (Niemann-Pick B) associant une fibrose pulmonaire et une splénomégalie.

Un homme de 52 ans atteint de la maladie de Niemann-Pick B se présentait avec une rupture splénique. Une embolisation de l’artère splénique était initialement réalisée. À 3 mois, le volume splénique avait augmenté et il existait une asplénie fonctionnelle. La scintigraphie splénique montrait cependant 20 % de parenchyme fonctionnel. Une splénectomie était finalement décidée en raison d’une nécrose complète de la rate.

Malgré sa contre-indication théorique dans la maladie de Niemann-Pick en raison du risque d’aggravation respiratoire, la splénectomie doit parfois être réalisée.

Acid sphingomyelinase deficiency leads to a severe infantile disease (Niemann-Pick disease type A) or an attenuated form of the disease encountered in adults (Niemann-Pick type B), including pulmonary fibrosis and splenomegaly.

A 52-year-old man with Niemann-Pick disease type B was admitted with splenic rupture. Embolization of the splenic artery was initially performed. Three months later, the splenic volume had increased and functional asplenia was diagnosed. Splenic scintigraphy showed 20% of functional splenic tissue. Splenectomy was finally performed because of complete necrosis of the spleen.

Despite its theoretical contra-indication in Niemann-Pick disease due to a risk of respiratory insufficiency, splenectomy must sometimes be considered.