Le myéloschisis dorsal limité ou « limited dorsal myeloschisis » (LDM) est une anomalie de fermeture du tube neural fermée rare caractérisée par la présence d’une tige fibroneurale reliant la moelle épinière à la peau, et un défaut cutané focal fermé. La distinction des formes ouvertes et fermées de dysraphisme est un enjeu majeur devant leur pronostic variable. Cependant, le diagnostic de LDM en période anténatale est difficile et le pronostic des enfants est peu étudié, bien que ces données soient capitales afin d’établir un conseil prénatal adapté et accompagner au mieux les couples.

Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique observationnelle de mai 2010 à mars 2023 sur 5 centres de référence rattachés à un centre de diagnostic prénatal : les centres hospitalo-universitaire (CHU) de Besançon, Dijon, Nancy, Reims et Strasbourg.

Au total, 21 cas de LDM suspectés à l’issue d’une échographie de référence ont été inclus. Les critères échographiques retenus sont standardisés et correspondent à ceux décrits dans la littérature. Dans 76 % (n=13/17) des cas, une IRM a été réalisée pour compléter l’échographie obstétricale et a permis de confirmer le diagnostic dans 71 % des cas (n=5/7). L’amniocentèse a été réalisée dans plus de 50 % des cas, et était toujours normale. Sur les 21 cas suspectés initialement en prénatal, il y avait 17 naissances vivantes : 9 cas confirmés de LDM (52,9 %) et 8 cas infirmés (47,1 %), correspondant à un autre diagnostic. Parmi les 9 cas de LDM confirmés, 8 étaient des formes isolées, et 1 cas était associé à un syndrome polymalformatif (VACTERL). À l’échographie de référence, il n’y avait pas de différences significatives concernant les critères entre LDM confirmés et infirmés en dehors de la tige fibroneurale décrite échographiquement chez 2 cas, tous deux confirmés en postnatal. Concernant le niveau rachidien, on notait une différence d’atteinte avec une prédominance du niveau lombaire chez les cas de LDM confirmés, alors qu’un niveau sacré était préférentiel parmi les cas infirmés. Une IRM a été réalisée dans 76 % des cas et a confirmé le diagnostic de LDM dans 71 % des cas confirmés dans le postnatal. Parmi les 5 demandes d’interruption médicale de grossesse (IMG), 3 ont été acceptées mais 2 refusées par les CPDPN. Ces deux cas correspondaient en postnatal à un LDM confirmé de forme isolée et un lipomyéloméningocèle, tous deux de pronostic et évolution favorables. Sur le plan postnatal, la durée moyenne de suivi postnatal était de 32 mois. Aucune anomalie notable sur le plan neurologique n’a été recensée. Sur le plan vésico-sphinctérien, les infections urinaires et les constipations sont au premier plan mais sont rares (n=3/6 ; 50 %) et non sévères. Aucun retard psychomoteur notable n’a été notifié. Les 8 cas de LDM infirmé correspondaient tous à des dysraphismes fermés. Aucun diagnostic n’a été corrigé en forme ouverte de dysraphisme.

Contrairement à la myéloméningocèle, notre étude confirme que le myéloschisis dorsal limité (LDM) a plutôt un bon pronostic. Cependant, devant le risque de symptomatologie postnatale notamment sphinctérienne, la prise en charge doit être précoce et pluridisciplinaire. La place de l’IMG semble discutable. Le conseil prénatal doit être adapté à la lumière de ces résultats, après discussion pluridisciplinaire afin de communiquer une information claire et appropriée aux futurs parents.

Limited dorsal myeloschisis (LDM) is a rare closed neural tube defect characterized by the presence of a fibroneural rod connecting the spinal cord to the skin, and a focal closed skin defect. Distinguishing between open and closed forms of dysraphism is a major challenge, given their variable prognosis. However, the diagnosis of LDM in the antenatal period is difficult and the prognosis of children is little studied, although these data are vital in order to establish suitable prenatal advice and provide couples with the best possible support.

We conducted a retrospective multicenter observational study from May 2010 to March 2023 on 5 reference centers attached to a prenatal diagnosis center: the university hospital centers (CHU) of Besançon, Dijon, Nancy, Reims and Strasbourg.

A total of 21 cases of LDM suspected on reference ultrasonography were included. The ultrasound criteria used were standardized and corresponded to those described in the literature. In 76% of cases, MRI was performed to complement the obstetrical ultrasound. Amniocentesis was performed in over 50% of cases, and was always normal. Of the 21 cases initially suspected prenatally, there were 17 live births: 9 confirmed cases of LDM (52.9%) and 8 invalidated cases (47.1%), corresponding to another diagnosis. Of the 9 confirmed cases of LDM, 8 were isolated forms, and 1 was associated with a polymalformative syndrome (VACTERL). On reference ultrasonography, there were no significant differences in criteria between confirmed and invalidated LDM, apart from the fibroneural stalk described sonographically in 2 cases, both confirmed postnatally. Concerning the spinal level, there was a difference in involvement, with a predominance of the lumbar level in confirmed cases of LDM, whereas a sacral level was preferred among infirm cases. MRI was carried out in 76% of cases, and confirmed the diagnosis of LDM in 71% of confirmed cases in the postnatal period. Of the 5 requests for medical termination of pregnancy (MTP), 3 were accepted, but 2 were refused by the CPDPN. These two cases corresponded to a confirmed postnatal isolated LDM and a lipomyelomeningocele, both with a favorable prognosis and evolution. Postnatal follow-up averaged 32 months. No notable neurological abnormalities were noted. In terms of bladder and bowel function, urinary tract infections and constipation were common but rare (n=3/6; 50%) and not severe. No significant psychomotor retardation was reported. The 8 cases of invalidated LDM all corresponded to closed dysraphism. No diagnosis was corrected to open dysraphism.

In contrast to myelomeningocele, our study confirms that limited dorsal myeloschisis (LDM) tends to have a good prognosis. However, given the risk of postnatal symptoms, particularly sphincter symptoms, management must be early and multidisciplinary. The place of MTP seems questionable. Prenatal counseling must be adapted in the light of these results, after multidisciplinary discussion, in order to communicate clear and appropriate information to future parents.