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Bulletin du Cancer
Sous presse. Epreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le mardi 2 octobre 2018
Doi : 10.1016/j.bulcan.2018.08.003
Received : 13 July 2018 ;  accepted : 6 August 2018
Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour l’analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire
The French Genetic and Cancer Consortium guidelines for multigene panel analysis in hereditary breast and ovarian cancer predisposition
 

Jessica Moretta 1, , Pascaline Berthet 2, Valérie Bonadona 3, 4, Olivier Caron 5, Odile Cohen-Haguenauer 6, Chrystelle Colas 7, Carole Corsini 8, Véronica Cusin 9, Antoine De Pauw 7, Capucine Delnatte 10, Sophie Dussart 3, Christophe Jamain 11, Michel Longy 12, Elisabeth Luporsi 13, Christine Maugard 14, Tan Dat Nguyen 15, Pascal Pujol 8, Dominique Vaur 16, Nadine Andrieu 17, Christine Lasset 4, 18, Catherine Noguès 1, 19
pour le

Groupe Génétique et Cancer d’Unicancer

1 Institut Paoli-Calmettes, oncogénétique clinique, département d’anticipation et de suivi des cancers, 232, boulevard Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 
2 Centre François-Baclesse, oncogénétique clinique, département de biopathologie, 14000 Caen, France 
3 Centre Léon-Berard, unité clinique d’oncologie génétique, 69008 Lyon, France 
4 Université Lyon 1, CNRS, LBBE UMR 5558, 69622 Villeurbanne, France 
5 Gustave-Roussy hôpital universitaire, département de médecine, 94800 Villejuif, France 
6 GH Saint-Louis–Lariboisière–Fernand-Widal, oncogénétique, 75010 Paris, France 
7 Institut Curie, oncogénétique, 75005 Paris, France 
8 CHRU de Montpellier, hôpital Arnaud de Villeneuve, service d’oncogénétique, 34090 Montpellier, France 
9 Hôpital Pitié-Salpêtrière–Charles-Foix, service de génétique, 75013 Paris, France 
10 ICO-Centre René-Gauducheau, unité d’oncogénétique, 44800 Nantes, France 
11 Unicancer, 75654 Paris France 
12 Institut Bergonié, oncogénétique, Inserm U 1218, 33000 Bordeaux, France 
13 CHR de Metz Thionville, oncogénétique, 57100 Metz, France 
14 CHU de Strasbourg, oncogénétique clinique, oncogénétique moléculaire, évaluation familiale et suivi, laboratoire d’oncobiologie, 67000 Strasbourg, France 
15 Institut Jean-Godinot, oncogénétique, 51100 Reims, France 
16 Centre François-Baclesse, laboratoire de biologie et de génétique du cancer, 14000 Caen, France 
17 Inserm, U900, Institut Curie, PSL Research University, Mines ParisTech, 75005 Paris, France 
18 Centre Léon Bérard, département de santé publique, unité de prévention et épidémiologie génétique, 69008 Lyon, France 
19 Aix-Marseille université, Inserm, IRD, SESSTIM, 13000 Marseille, France 

Jessica Moretta, Institut Paoli-Calmettes, oncogénétique clinique, département d’anticipation et de suivi des cancers, 232, boulevard Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France.Institut Paoli-Calmettes, oncogénétique clinique, département d’anticipation et de suivi des cancers, 232, boulevard Sainte-MargueriteMarseille13009France
Résumé
Introduction

Dans le contexte d’une suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le séquençage haut débit permet désormais d’analyser de nombreux gènes simultanément. Ainsi, de nouveaux « panels de gènes sein/ovaire » ont été développés en France, avec une grande diversité dans leur composition, ainsi que dans la prise en charge médicale des personnes porteuses de mutations, faute de référentiels. Une homogénéisation des pratiques est indispensable.

Méthodes

Le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – Unicancer a conduit un travail exhaustif bibliographique sur 18 gènes d’intérêt, et retenu les publications avec des estimations de risque de cancer non biaisées.

Résultats

Cette expertise a permis de définir un panel de 13 gènes identifiés d’utilité clinique : risque relatif de cancer supérieur à 4, possibilités de prise en charge médicale et de tests génétiques présymptomatiques dans les familles. Ainsi devant toute suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le GGC recommande l’analyse de BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM . Les raisons pour ne pas inclure les gènes NBN, RAD51B, CHEK2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1  sont présentées. Les préconisations de dépistage, de prévention et de conseil génétique associées à tous les gènes expertisés sont revues.

Discussion

Les connaissances évoluant rapidement, une mise à jour annuelle de la bibliographie est prévue par le GGC pour faire évoluer le panel, et des études d’épidémiologie génétique se mettent en place afin d’estimer plus précisément les risques de cancers associés aux gènes non retenus.

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Summary
Introduction

Next generation sequencing allows the simultaneous analysis of large panel of genes for families or individuals with a strong suspicion of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC). Because of lack of guidelines, several panels of genes potentially involved in HBOC were designed, with large disparities not only in their composition but also in medical care offered to mutation carriers. Then, homogenization in practices is needed.

Methods

The French Genetic and Cancer Group (GGC) – Unicancer conducted an exhaustive bibliographic work on 18 genes of interest. Only publications with unbiased risk estimates were retained.

Results

The expertise of each 18 genes was based on clinical utility criteria, i.e. a relative risk of cancer of 4 and more, available medical tools for screening and prevention of mutation carriers, and pre-symptomatic genetic tests for relatives. Finally, 13 genes were selected to be included in a HBOC diagnosis gene panel: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM . The reasons for excluding NBN, RAD51B, CHEK2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1  from the HBOC diagnosis panel are presented. Screening, prevention and genetic counselling guidelines were detailed for each of the 18 genes.

Discussion

Due to the rapid increase in knowledge, the GGC has planned a yearly update of the bibliography to take into account new findings. Furthermore, genetic-epidemiological studies are being initiated to better estimate the cancer risk associated with genes which are not yet included in the HBOC diagnosis panel.

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Mots clés : Panel de gènes, Cancers héréditaires, Cancer du sein, Cancer de l’ovaire, Recommandations, Conseil génétique

Keywords : Mutigene panels, Cancer genetics, Breast cancer, Ovarian cancer, Guidelines, Genetic counseling




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