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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 33, n° 3
pages 189-205 (mars 2010)
Doi : 10.1016/j.jfo.2009.12.003
Received : 27 June 2008 ;  accepted : 28 September 2009
Apport de l’IRM dans les nystagmus congénitaux
MRI in congenital nystagmus
 

D. Denis a, , N. Girard b, E. Toesca a, E. Zanin a, N. Gambarelli c, P. Lebranchu d, J. Mancini e
a Service d’ophtalmologie, Hôpital Nord, Marseille, France 
b Service de neuroradiologie diagnostique et interventionnelle, Hôpital Timone-Adulte, Marseille, France 
c Clinique Monticelli, Marseille, France 
d Service d’ophtalmologie, CHU de Nantes, Nantes, France 
e Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Timone Enfant Marseille, France 

Auteur correspondant. Service d’ophtalmologie, Hôpital Nord, chemin des Bourrely, 13915 Marseille CEDEX 20, France.
Résumé
Introduction

Le nystagmus congénital patent (NCP) est la forme la plus fréquente des nystagmus de l’enfance, il peut être dû à une multiplicité de lésions situées au niveau des structures du système oculogyre. Le but de cette étude prospective (2001-2008) a été d’analyser les anomalies cérébrales retrouvées à l’IRM dans le nystagmus congénital patent.

Patients et méthode

48 enfants, 26 garçons et 22 filles, présentant un nystagmus congénital patent dès l’âge de 3 mois, ont été inclus dans l’étude. Ils ont eu un examen ophtalmologique et orthoptique. Ont été exclus le nystagmus latent du strabisme précoce et le nystagmus des cataractes congénitales. 98 % enfants étaient nés à terme (moyenne : 35 SA). Trois groupes de nystagmus ont été individualisés : neurologique (n=27), sensoriel (n=14), et isolé (n=7). Une IRM cérébrale sous anesthésie générale a été pratiquée chez tous les nourrissons et interprétée par le même neuroradiologue. La moyenne d’âge au moment de l’IRM était de 11 mois. Les anomalies trouvées à l’IRM ont été classées en anomalies morphologiques (malformatives et non malformatives) et anomalies de signal. Ces anomalies étaient situées au niveau de la fosse postérieure (tronc cérébral, cervelet, noyaux dentelés, grande citerne) et en sus-tentoriel (hémisphères, substance blanche (SB), espaces vasculaires, commissures interhémisphériques, noyaux gris centraux).

Résultats

La forme pendulaire était prédominante dans les nystagmus sensoriels, mais aussi dans les nystagmus neurologiques. Au fond d’œil, les altérations papillaires étaient très fréquentes (70 %) dans les nystagmus neurologiques. Elles étaient associées à des anomalies de la substance blanche périventriculaire postérieure centrées sur les radiations optiques dans 40 % des cas. Dans les nystagmus sensoriels, la majorité des enfants ayant un fond d’œil typique d’albinisme, les pâleurs étaient intégrées dans une hypopigmentation globale du fond d’œil. À l’IRM, les anomalies morphologiques malformatives étaient au nombre de 27, les non malformatives au nombre de 67, les anomalies de signal au nombre de 68. Au niveau du tronc cérébral, l’anomalie de signal apparaissait sous la forme d’une image en cocarde de la partie postérieure de la protubérance au niveau de la région réticulaire (n=14 neurologiques, n=6 sensoriels, n=3 isolés). Les autres anomalies de signal les plus fréquentes étaient localisées au niveau des noyaux dentelés de la fosse postérieure (n=10 neurologiques, n=3 sensoriels, n=3 isolés) et de la substance blanche (n=17 neurologiques, n=7 sensoriels, n=5 isolés) dont 24 (n=15 neurologiques, n=5 sensoriels, n=4 isolés) étaient centrées sur les radiations optiques. La plupart de ces anomalies étaient associées et retrouvées le plus fréquemment dans les nystagmus congénitaux patents neurologiques. L’association la plus fréquente (60,4 %) était l’anomalie de signal de la substance blanche avec dilatation ventriculaire et dilatation des espaces périvasculaires (n=13 neurologiques, n=6 sensoriels).

Conclusion

Les anomalies et les lésions trouvées à l’IRM sont le plus souvent associées entre elles et restent plus fréquentes dans les nystagmus neurologiques. Leur localisation montre qu’elles sont directement ou indirectement situées sur les différentes voies de contrôle de l’oculomotricité, et particulièrement sur la voie de la saccade.

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Summary
Introduction

Congenital nystagmus (CN) that is present by the age of 3 months is the most common form of nystagmus in childhood. We present a prospective study (2001–2008) in which we report imaging findings in 48 children with CN.

Materials and methods

Twenty-six boys and 22 girls with CN underwent a complete ophthalmologic assessment and a cerebral MRI (mean age of examination under general anesthesia: 11 months). Three CN groups were formed: neurologic (n =27), sensory visual disturbance (n =14), and isolated (n =7). Cerebral MRI was interpreted by the same pediatric neuroradiologist (NG). Of the children studied, 98 % were born at term. The MRI abnormalities were classified as morphologic abnormalities (malformative or nonmalformative) and as signal abnormalities. The location of brain abnormalities was within the posterior fossa, (brain stem, cerebellum, dental nuclei, cisterna magna) and the cerebral hemisphere (white matter, perivascular spaces, midline commissures, basal ganglia).

Results

Pendular nystagmus was prevalent in sensory and neurologic nystagmus. On fundus examination, optic disc abnormalities were present in 70 % (19) of neurologic CN and associated with white matter abnormalities of the optic radiations in 40 % of cases. On MRI, malformative morphologic abnormalities were present in 27 cases, nonmalformative abnormalities were found in 67, and signal abnormalities in 68. Within the brain stem, signal abnormalities were found as a cockade appearance of the posterior pons in the reticular regions (neurologic n =14, sensory n =6, isolated n =3). Other bright (most frequent) signal abnormalities were found within the dentate nuclei of the posterior fossa (neurologic n =10, sensory n =3, isolated n =3) and the cerebral white matter (neurologic n =17, sensory n =7, isolated n =5) of which 24 (neurologic n =15, sensory n =5, isolated n =4) involved the optic radiations. Most of these abnormalities were related and were seen most frequently in neurologic nystagmus. The most frequent association was signal abnormalities of the white matter, ventricular dilatation, and dilatation of the perivascular spaces (60.4 %) (neurologic n =13, sensory n =6).

Conclusion

This study showed the fundamental contribution of the cerebral MRI in CN. Cerebral abnormalities were found at the pathways for ocular motility, particularly at the saccadic pathways.

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Mots clés : Nystagmus congénital, Résonnance magnétique nucléaire, Nourrisson, Anomalies du système nerveux central, Anomalies de signal

Keywords : Congenital nystagmus, Magnetic resonance imaging, Nervous system diseases, Infant, Malformation, Nervous system abnormalities


Introduction

Le nystagmus traduit un trouble de la statique oculaire. Le nystagmus congénital patent (NCP) peut être présent à la naissance, apparaître dès l’âge de 3 mois mais fréquemment se développe avant 6 mois. Un nystagmus spontané congénital peut être dû à une multiplicité de lésions situées au niveau des structures les plus diverses impliquées dans le système oculogyre. Ce symptôme n’a donc à lui seul aucune valeur étiologique, ni aucune valeur localisatrice.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM), sensible et précise, permet d’analyser l’ensemble de la voie visuelle et du système nerveux central et d’établir un bilan exhaustif des anomalies cérébrales. Le seul inconvénient reste la nécessité de pratiquer cet examen sous anesthésie générale chez le très jeune enfant.

Le but de cette étude a été d’analyser les anomalies cérébrales retrouvées à l’IRM dans le NCP.

Patients et méthodes
Population

Cette étude prospective s’est déroulée sur 7 ans, de 2001 à 2008. Quarante-huit enfants, dont 26 garçons et 22 filles, présentant un NCP dès l’âge de 3 mois ont été inclus dans l’étude. Ils ont eu un examen ophtalmologique et orthoptique, au besoin complété d’un examen électrophysiologique et/ou neuropédiatrique. Les enfants présentant un nystagmus latent du strabisme précoce ou un nystagmus des cataractes congénitales ont été exclus de l’étude. L’origine du nystagmus dans cette population est centrale (« neurologique ») ou périphérique (« ophtalmologique ») ; il n’y a pas de nystagmus d’origine ORL en rapport avec des lésions de l’oreille interne.

Le diagnostic de NCP a été posé sur la présence d’un nystagmus patent conjugué, horizontal, pendulaire, à ressort ou pendulo-ressort pouvant rester horizontal dans le regard en haut, induire une diminution en vision de près et noté dès l’âge de 3 mois. Le diagnostic d’albinisme a été basé sur l’hypopigmentation oculaire et/ou cutanée avec iris transilluminable, hypoplasie maculaire, hypopigmentation choroïdienne. Le diagnostic de dystrophie rétinienne congénitale a été établi par électrorétinographie, le diagnostic d’anomalie uni ou bilatérale du nerf optique (pâleur, excavation, atrophie, anomalie congénitale) par ophtalmoscopie directe et indirecte.

Le diagnostic de NCP isolé a été posé pour les enfants sans signe de maladie neurologique ni de signe évident d’albinisme, de dystrophie rétinienne congénitale ou d’hypoplasie du nerf optique.

Trois groupes de NCP ont été individualisés en fonction du contexte (Figure 1) : neurologique (groupe neurologique, n=27), sensoriel (atteinte oculaire jusqu’à la tête du nerf optique ; groupe sensoriel, n=14), idiopathique-héréditaire (groupe isolé, n=7).



Figure 1


Figure 1. 

Répartition en fonction de la catégorie du NCP (à contexte neurologique, sensoriel ou isolé).

Zoom

Le contexte clinique de chaque groupe de nystagmus, la morphologie du nystagmus et le fond d’œil sont détaillés dans les Tableau 1, Tableau 2, Tableau 3.

Dans le groupe neurologique (n=27), parmi les anomalies cliniques étaient retrouvées un retard psychomoteur (19 cas), une épilepsie (1 cas), une hémiparésie (2 cas), des troubles du tonus à type d’hypotonie (7 cas) ou d’hypertonie (2 cas). Des malformations cérébrales incluant des anomalies de la migration cellulaire (micropolygyrie, schizencéphalie) et des anomalies de la prolifération (microcéphalie vera, méningo-encéphalocèle occipital) étaient également notées. Les circonstances à risque de complications neurologiques étaient représentées par les anomalies gestationnelles de type dysgravidie, souffrance périnatale, prééclampsie et grossesses multiples (gémellaire, triplets : 5 cas). Des anomalies cardiaques étaient associées à ce contexte dans 3 cas.

Dans le groupe sensoriel (n=14), il était retrouvé un albinisme (11 cas), une malformation papillaire (2 cas), et une macrocéphalie (5 cas).

Dans le groupe isolé (n=7), un torticolis congénital (1 cas) et une hémophilie (2 cas) ont été retrouvés.

Une IRM cérébrale sous anesthésie générale a été réalisée chez tous les nourrissons et interprétée-réinterprétée par le même neuroradiologue pédiatrique. La moyenne d’âge au moment de l’IRM était de 11 mois. Il s’agissait d’enfants nés à terme pour 97 % des cas.

Les anomalies retrouvées à l’IRM ont été classées par le neuroradiologue en anomalie morphologique (malformative et non malformative), anomalie de signal, association lésionnelle des signes les plus fréquents (morphologique et de signal) (Tableau 4). Ces anomalies spécifiques ou non spécifiques d’un cadre nosologique donné ont été situées au niveau cérébral (tronc cérébral, cervelet, commissures interhémisphériques, encéphale), au niveau crânien (craniosténose), au niveau des espaces (grande citerne, espace sous-arachnoïdien, espace périvasculaires).

Résultats
Morphologie du nystagmus et fond d’œil

La morphologie du nystagmus était pendulaire dans 28 cas (28/48=58,3 %), à ressort dans 9 cas (9/48=18,8 %), pendulo-ressort dans 11 cas (11/48=22,9 %). La morphologie pendulaire était retrouvée chez 15 NCP neurologiques (15/27=55,5 %), 8 NCP sensoriels (8/14=57,14 %), 5 NCP isolés (5/7=71,4 %). La morphologie à ressort était mise en évidence chez 7 NCP neurologiques (7/27=26 %), 1 NCP sensoriel (1/14=7 %) et 1 NCP isolé (1/7=14 %). La morphologie pendulo-ressort était présente chez 5 NCP neurologiques (5/27=18 %), 5 NCP sensoriels (5/14=36 %), et 1 NCP isolé (1/7=14 %).

Comme classiquement, la forme pendulaire était prédominante dans le nystagmus sensoriel, mais était également aussi majoritaire dans les nystagmus neurologiques (Figure 2).



Figure 2


Figure 2. 

Morphologie du nystagmus en fonction de la catégorie de nystagmus.

Zoom

Les résultats du fond d’œil sont détaillés sur la Figure 3. Les anomalies du nerf optique étaient présentes uniquement dans les NCP neurologiques et sensoriels. Pour les NCP neurologiques (n=27), ces anomalies étaient observées chez 19 enfants ; il s’agissait de pâleur (n=9), d’atrophie (n=3), d’excavation (n=6), d’anomalie congénitale (n=1). Elles étaient associées à des anomalies de la substance blanche périventriculaire postérieure centrées sur les radiations optiques dans 11 cas (40 %) (6/9 pâleurs, 3/6 excavations de type souffrance, 2/3 atrophies). Dans les NCP sensoriels, la majorité des enfants ayant un fond d’œil typique d’albinisme, les pâleurs étaient intégrées dans l’hypopigmentation globale du fond d’œil.



Figure 3


Figure 3. 

Résultats du fond d’œil.

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Analyse des anomalies à l’IRM

Les résultats globaux des anomalies constatées à l’IRM sont montrés sur la Figure 4 : il s’agissait d’anomalies morphologiques malformative (N=27) et non malformative (N=67), d’anomalies de signal (N=68) et d’associations lésionnelles (atrophie cérébrale - perte de volume cérébral) (N=19).



Figure 4


Figure 4. 

Résultats globaux des anomalies retrouvées à l’IRM cérébrale.

Zoom

Parmi les anomalies malformatives (N=27), étaient notées des malformations cérébrales (N=16), des malformations crâniennes de type craniosténose (n=8 dont 7 plagiocéphalies postérieures positionnelles et 1 trigonocéphalie), et des méga-grandes citernes (n=6) associées à une anomalie des commissures inter-hémisphériques, à une atrophie cérébrale, ou à des anomalies de signal des noyaux dentelés et/ou du tronc cérébral.

Parmi les anomalies non malformatives (N=67), étaient constatées des lésions de type atrophique (N=16) (principalement des atrophies des commissures, du tronc cérébral, du chiasma, des hémisphères et des noyaux gris centraux toujours associées à d’autres lésions) ; des lésions de type destructive (N=3), (un épendyme, une gliose, et une nécrose cérébrale) ; des dilatations isolées des espaces (N=16) (dont 10 de type sous-arachnoïdien ou hydrocéphalie externe et 6 de type périvasculaire de Virchow Robin) ; des dilatations des ventricules (N=29) (latéraux n=23 ; du IVe n=6) associées dans 26 cas à la fois à des anomalies de signal de la substance blanche et aux dilatations des espaces périvasculaires et/ou sous arachnoïdiens.

Les anomalies de signal ont concerné le tronc cérébral avec 23 cas d’image en cocarde des faisceaux postérieurs de la protubérance correspondant à la région réticulaire (Figure 5) : il s’agissait d’un aspect inhabituel des faisceaux postérieurs (en séquence de pondération T2) qui apparaissaient anormaux en signal avec de part et d’autre de la ligne médiane un aspect en cocarde au niveau de la protubérance ; le centre apparaissait anormalement hypointense, la périphérie hyperintense associée à des signaux anormaux. En dehors d’un cas (albinisme), ces anomalies de signal du tronc cérébral étaient toujours associées à d’autres anomalies de signal avec ou sans anomalies morphologiques. Il existait également des hypersignaux au niveau des noyaux dentelés (N=16), jamais isolés mais associés à d’autres anomalies, et exceptionnellement ont été notées deux anomalies de signal au niveau des pédoncules cérébelleux (1 hypersignal pédoncules cérébelleux et 1 retard de maturation). Enfin, des anomalies de signal de la substance blanche dans 29 cas, dont 24 cas (82,7 %) centrées sur les radiations optiques et 5 cas (17,2 %) de retard de maturation (diffus ou localisés comme par exemple au niveau de la capsule interne).



Figure 5


Figure 5. 

IRM cérébrale, coupe axiale en pondération T2 au niveau de la protubérance : aspect bilatéral en cocarde de la protubérance dans la région réticulaire.

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Enfin, une atrophie cérébrale était constatée dans 19 cas. Il faut noter deux cas (4 %) de maladies sous-jacentes métaboliques (innée du métabolisme cérébral), associant à la fois des anomalies morphologiques et de signal.

Ces résultats montrent que les anomalies et lésions sont les plus fréquentes dans les NCP neurologiques.

Corrélations entre le type de nystagmus et les lésions retrouvées à l’IRM

Une synthèse des anomalies retrouvées à l’IRM en fonction des trois groupes de nystagmus est présentée Figure 6.



Figure 6


Figure 6. 

Corrélation entre les types de nystagmus et les anomalies IRM retrouvées.

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NCP Neurologique (n=27)

Les anomalies et lésions retrouvées dans le groupe des NCP à contexte neurologique sont présentées Figure 7 et détaillées dans le Tableau 5.



Figure 7


Figure 7. 

(a) Répartition globale des anomalies morphologiques et de signal retrouvées dans les NCP neurologiques. (b). Répartition détaillée des anomalies morphologiques et de signal retrouvées dans les NCP neurologiques.

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Les anomalies morphologiques étaient malformatives dans 19 cas et non malformatives dans 39 cas.

Parmi les anomalies morphologiques malformatives (N=19), étaient relevées 11 anomalies malformatives cérébrales dont 3 anomalies des commissures inter-hémisphériques (dont 1 agénésie partielle du corps calleux avec dysplasie septo-optique et absence de commissure hippocampique, 2 absences de commissure antérieure), 5 malformations de la fosse postérieure (1 absence cervelet avec dysplasie de la jonction bulboprotubérantielle, 2 désorientations des sillons cérébelleux, 1 rombencéphaloschizis - syndrome de Joubert, 1 méningoencéphalocèle) et 3 malformations supra-tentorielles du système nerveux central (microcéphalie vera, schizencéphalie, défaut d’enroulement des hippocampes). Ces anomalies malformatives n’étaient pas isolées ; elles étaient associées à des anomalies non malformatives et/ou de signal. Les 5 anomalies malformatives crâniennes étaient des craniosténoses à type de plagiocéphalie postérieure. Enfin, 3 méga-grande citernes étaient constatées, toutes associées à la fois à une anomalie des commissures inter-hémisphériques et à une atrophie cérébrale.

Parmi les anomalies morphologiques non malformatives (N=39), 12 lésions atrophiques étaient constatées à type d’atrophie du pédoncule cérébral avec atrophie du colliculus supérieur homolatéral (1 cas) (Figure 8), d’atrophie ponto-cérébelleuse (1 cas), d’atrophie diffuse supra-tentorielle (1 cas), d’atrophie du corps calleux (5 cas dont 1 associé à une absence de septum), d’atrophie des noyaux gris centraux (4 cas tous associés à une atrophie cérébrale et pour 2 cas également à une anomalie du corps calleux). Il existait également des lésions destructives hémisphériques cérébrales dans 2 cas : gliose temporale dans 1 cas et nécrose hémisphérique unilatérale avec gliose dans 1 cas. Enfin, des dilatations isolées des espaces étaient présentes dans 6 cas (une hydrocéphalie externe ou dilatation bénigne des espaces sous-arachnoïdiens dans 4 cas et une dilatation des espaces périvasculaires de Virchow Robin dans 2 cas), ainsi que des dilatations ventriculaires dans 19 cas. Sur 19 dilatations des ventricules, 17 (ventricules latéraux) étaient associées à la fois à des anomalies de signal de la substance blanche et aux dilatations des espaces périvasculaires et/ou sous arachnoïdiens et 2 uniquement à des anomalies de signal des noyaux dentelés. Deux dilatations du IVe ventricule étaient retrouvées ; elles étaient associées à des anomalies de signal des noyaux dentelés et de la substance blanche, dont 1 présentait également une dilatation des ventricules latéraux dans le cadre d’une microcéphalie vera.



Figure 8


Figure 8. 

IRM cérébrale, coupe axiale en pondération de diffusion montrant une atrophie du pédoncule cérébral gauche associé à une atrophie du colliculus gauche.

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Quarante et une anomalies de signal étaient relevées. Elles concernaient le tronc cérébral et le cervelet dans 14 cas ; 9 étaient associées à une atrophie cérébrale, 7 à des anomalies des commissures interhémisphériques et 2 à une dilatation du IVe ventricule. Les anomalies de signal des noyaux dentelés constatées dans 10 cas n’étaient jamais isolées, mais toujours associées soit à une autre anomalie, soit à plusieurs anomalies. Les plus fréquentes étaient les anomalies de signal du tronc cérébral (6 cas), suivies de celles de la substance (4 cas), puis des commissures (3 cas dont 1 malformative et 2 non malformatives). Des anomalies de la substance blanche étaient notées dans 17 cas dont 15 (88,2 %) centrées sur les radiations optiques.

Une association lésionnelle était constatée dans 13 cas (atrophies cérébrales dans 13 cas). Il faut noter 2 cas de maladie métabolique : 1 maladie de Pelizaeus Merbacher et 1 cytopathie mitochondriale qui associent à la fois des anomalies morphologiques et de signal.

Les anomalies étaient plus fréquentes dans ce groupe de NCP neurologiques. Elles étaient associées dans la majorité des cas.

NCP Sensoriel (N=14)

Les anomalies et lésions retrouvées dans le groupe des NCP à contexte sensoriel sont présentées Figure 9 et détaillées dans le Tableau 6.



Figure 9


Figure 9. 

(a) Répartition globale des anomalies morphologiques et de signal retrouvées dans les NCP sensoriels. (b) Répartition détaillée des anomalies morphologiques et de signal retrouvées dans les NCP sensoriels.

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Parmi les anomalies morphologiques (N=26), étaient détectées 4 anomalies malformatives (une craniosténose avec 1 cas de trigonocéphalie et trois mégaciternes, associées pour 2 cas à une atrophie cérébrale et pour 1 cas à une anomalie de signal des noyaux dentelés et du tronc cérébral) et 22  anomalies non malformatives (4 cas de lésions atrophiques, 8 cas de dilatation isolée des espaces, et 10 cas de dilatations ventriculaires). Aucune anomalie malformative cérébrale n’était constatée parmi les NCP sensoriels. Les lésions atrophiques étaient une atrophie du corps calleux dans 1 cas, une atrophie du chiasma optique dans 1 cas, une dilatation ventriculaire isolée dans 1 cas, et une atrophie des noyaux gris centraux, associée à une atrophie cérébrale dans un cas. Aucune lésion destructive hémisphérique cérébrale n’était constatée parmi ces NCP sensoriels. Parmi les 8 dilatations isolées des espaces, une hydrocéphalie externe était retrouvée dans 5 cas et des dilatations périvasculaires de Virchow Robin dans 3 cas. Enfin, une dilatation ventriculaire était constatée dans 10 cas : une dilatation des ventricules latéraux dans 9 cas (dont 6 associés à la fois à des anomalies de signal de la substance blanche et aux dilatations des espaces périvasculaires et/sous arachnoïdiens et 3 uniquement à des dilatations des espaces vasculaires et de Virchow-Robin) et une dilatation du IVe ventricule dans 1 cas.

Des anomalies de signal étaient notées dans 16 cas. Au niveau du tronc cérébral, il s’agissait de 6 cas d’images en cocarde dont 3 étaient associées à une atrophie cérébrale globale. À noter 1 seul cas associé uniquement à une dilatation des espaces sous-arachnoïdiens (albinisme). Des anomalies de signal situées au niveau des noyaux dentelés du cervelet étaient également constatées dans 3 cas dont 2 associées à des anomalies de signal du tronc cérébral et 1 à une atrophie cérébrale. Sept cas d’anomalies de la substance blanche étaient retrouvés, dont 5 anomalies (71,4 %) centrées sur les radiations optiques.

Une association lésionnelle était constatée dans 6 cas (atrophies cérébrales dans 6 cas).

Ces résultats révèlent un pourcentage important d’atrophie cérébrale dans les NCP sensoriels, ce qui n’est pas signalé dans la littérature.

NCP Isolés (n=7)

Les anomalies et lésions retrouvées dans le groupe des NCP à contexte sensoriel sont présentées sur la Figure 10 et détaillées dans le Tableau 7.



Figure 10


Figure 10. 

Répartition détaillée des anomalies retrouvées dans les NCP isolés.

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Parmi les 10 anomalies morphologiques, étaient retrouvées 4 anomalies malformatives dont 2 cérébrales (1 kyste arachnoïdien et 1 kyste sous- et rétro-cérébelleux) et 2 crâniennes (2 plagiocéphalies postérieures positionnelles) et 6 anomalies non malformatives dont 1 lésion destructive hémisphérique cérébrale (1 cas de destruction de l’épendyme), 2 dilatations isolées des espaces (une hydrocéphalie externe dans 1 cas et des espaces périvasculaires de Virchow Robin dans 1 cas) et 3 dilatations du IVe ventricule. Il n’y avait aucun cas de dilatation ventriculaire. Les anomalies de signal (N=11) concernaient le tronc cérébral dans 3 cas (3 images en cocarde dont 2 associées à la fois à une dilatation du IVe ventricule et une anomalie de signal de la substance blanche et des espaces vasculaires), les noyaux dentelés du cervelet dans 3 cas (dont 2 associés à des anomalies de signal du tronc cérébral) et de la substance blanche dans 5 cas dont 4 (80 %) centrés sur les radiations optiques.

Il n’y avait pas d’atrophie cérébrale. En revanche, il convient de signaler la présence d’anomalies de la substance blanche associées pour 4 cas à des dilatations des espaces vasculaires, pour 3 cas à la dilatation ventriculaire du IVe ventricule uniquement et pour 3 cas à des anomalies de signal des noyaux dentelés.

On peut d’emblée noter que les anomalies ou lésions retrouvées sont logiquement très fréquentes dans les formes à contexte neurologique mais contrairement aux notions classiques présentes également dans les formes sensorielles.

Discussion

Tout nystagmus spontané est un symptôme neurologique imposant une recherche physiopathologique. L’origine peut être centrale (« neurologique ») ou périphérique (« ophtalmologique »). Grâce à l’amélioration des moyens techniques, l’imagerie participe de plus en plus à la prise en charge des nystagmus chez l’enfant aussi bien sur le plan du diagnostic étiologique que sur le plan thérapeutique.

Notre étude montre que les anomalies cérébrales sont fréquentes dans les NCP. Nous n’avons pas retrouvé d’étude prospective dans la littérature qui étudie les lésions ou anomalies retrouvées à l’IRM dans le NCP.

Le cortex cérébral renferme trois types d’aires fonctionnelles : motrices, sensorielles, associatives. Pour la vision, on retrouve les aires motrices (prémotrice [aire 6] et oculo-motrice frontale [aire 8]), sensorielles (aire visuelle primaire [aire striée 17 ; V1), et associatives (aire péristriée 18 ; V2 ; parastriée 19 ; V3) [1]. Les aires corticales impliquées dans les mouvements oculaires et dans la vision sont représentées sur Figure 11.



Figure 11


Figure 11. 

Aires corticales impliquées dans les mouvements oculaires et dans la vision (V1 : aire striée, aire primaire=aire 17 ; V2 : aire pré-striée=aire 18 ; V3 : aire para-striée=aire 19 ; V4 : aire extra-striée ; V5 : aire médiale temporale (MT)).

Zoom

Le circuit neuronal qui intervient dans les mouvements oculomoteurs de type saccades met en jeu les noyaux gris centraux : l’origine est corticale au niveau de l’aire-oculomotrice (aire 8) qui projette sur le corps du noyau caudé et le colliculus supérieur. Le noyau caudé projette sur la substance noire pars reticulata qui envoie ses efférences vers le colliculus supérieur et en retour vers l’aire 8. L’activité de décharge tonique des neurones de la substance noire reticulata inhibe en permanence les neurones du colliculus supérieur. Ceux-ci ne peuvent activer une saccade oculaire sous la commande du cortex oculomoteur que si l’inhibition de la substance noire pars reticulata est levée. Lorsque le cortex oculomoteur est actif, il excite simultanément le noyau caudé et le colliculus. L’activation du noyau caudé désinhibe les neurones de la substance noire reticulata et permet le déclenchement d’une saccade oculaire vers le champ visuel controlatéral. Le cervelet intervient dans le contrôle de la précision des saccades.

Les commandes venant de l’aire 8 sont intégrées par les circuits des programmes de base, eux-mêmes secondés par des noyaux du tronc cérébral dévolus à l’organisation de mouvements spécialisés et stéréotypés. D’autres aires corticales projettent directement sur les circuits d’exécution du tronc cérébral. La stimulation des aires visuelles secondaires, en particulier (aires 18 et 19) entraîne la succession de saccades. Ces aires contrôlent fortement l’excitabilité et le fonctionnement des programmateurs colliculaire, réticulaire et vestibulaire [2, 3]. Il s’agit de boucles longues alimentées aussi bien par des messages sensoriels (rétiniens) que corticaux (fronto-occipitaux). Leurs lésions perturbent à la fois les mouvements de version et de vergence. Une atteinte directe ou indirecte d’une ou plusieurs de ces structures peut être à l’origine d’un nystagmus.

Les saccades et microsaccades mettent en jeu un circuit neuronal complexe impliquant certaines régions cérébrales [4] : le NCP est une exagération du micronystagmus de fixation (microsaccades) (Figure 12).



Figure 12


Figure 12. 

Schéma fonctionnel de la production et du contrôle des mouvements de saccades oculaires (d’après Françoise Jauzein, Aude Richter et Michèle Ternaux, 2005-2006).

Zoom

Cette étude montre que les lésions retrouvées sont directement ou indirectement sur les différentes voies de contrôle de l’oculomotricité et particulièrement sur la voie de la saccade. L’atteinte d’une ou plusieurs des structures exécutives des mouvements oculaires (tronc cérébral), des structures sensorielles et motrices (hémisphères cérébraux, cervelet) impliquées dans la vision et l’oculomotricité pourraient expliquer la survenue d’un nystagmus.

En effet, en ce qui concerne le tronc cérébral, les anomalies de signal du tronc cérébral sont fréquentes, localisées au niveau de la face dorsale du pont, avec un aspect particulier en cocarde qui pour l’instant n’a pas été rapporté dans la littérature. Cependant la spécificité de cet aspect reste à déterminer. Ces faisceaux postérieurs contiennent la formation réticulée pontique paramédiane (FRPP) qui a une importance majeure dans la stabilisation du regard. La substance réticulée s’étend de la moelle épinière au thalamus et projette ses voies les plus hautes sur la face profonde du cortex cérébral. C’est une longue bande de substance grise disposée profondément en trois colonnes (médiane et para - médianes ou latérales), selon l’axe vertical du tronc cérébral, étendue de la moelle au diencéphale [1]. La FRPP supporte les circuits de commandes des mouvements horizontaux, la formation réticulée mésencéphalique médiane (FRMM) ceux des mouvements verticaux. Elle intègre des messages des noyaux vestibulaires, du colliculus supérieur, mais aussi de tous les systèmes afférents sensitifs et sensoriels, soit directement, soit après un relais par l’olive et le cervelet. Ses efférences se distribuent au tronc cérébral, au thalamus et à la moelle. Elle est contrôlée par des centres logés dans les cortex cérébelleux et encéphaliques. Les programmes de mouvements peuvent être conjugués et balistiques (saccades) et plus lents (programmes de poursuite).

En ce qui concerne le cervelet, les anomalies sont surtout malformatives et sont essentiellement retrouvées dans les nystagmus neurologiques bien qu’elles soient également présentes dans les nystagmus sensoriels. À noter que des anomalies morphologiques ont aussi été mises en évidence dans les nystagmus sensoriels chez lesquels il est donc nécessaire de rechercher des anomalies associées contrairement aux notions classiques.

En ce qui concerne les noyaux dentelés, leur atteinte est identifiée dans les NCP neurologiques et sensoriels. Cette atteinte est fréquente dans les NCP neurologiques, elle n’est jamais isolée mais toujours associée soit à une atteinte du corps calleux soit à celle du tronc cérébral.

À noter que l’aspect de méga-grande citerne est aussi retrouvé dans 12 % des NCP sensoriels et neurologiques, associé dans tous les cas à d’autres anomalies cérébrales comme une atrophie cérébrale, une anomalie des commissures inter-hémisphériques déjà décrite par Zimmer et al. [5] pour les NCP neurologiques et des anomalies de signal des noyaux dentelés et du tronc cérébral pour les NC sensoriels.

Le cervelet et les noyaux dentelés font parti de la boucle rétro-active cortico-cérébello-thalamo-corticale qui permet au cervelet de participer à l’initiation et à la programmation des mouvements balistiques qui sont trop rapides pour être corrigés en cours d’exécution. Des anomalies décrites morphologiques et de signal peuvent expliquer un dysfonctionnement à l’origine des NCP. Par ailleurs, le cervelet intègre des informations provenant de tous les segments du névraxe (moelle épinière, tronc cérébral, cerveau). C’est un organe régulateur de la fonction motrice. Il est en connexion avec le bulbe, le pont et le mésencéphale par l’intermédiaire des pédoncules cérébelleux [6].

En ce qui concerne l’étage sus-tentoriel, les anomalies de signal de la SB sont fréquentes et prédominent dans les régions pariéto-occipitales postérieures au niveau des radiations optiques. Elles sont toujours associées à des dilatations des espaces péri-vasculaires et des dilatations des ventricules latéraux témoignant d’une perte de volume cérébral. Ces anomalies peuvent être considérées comme des équivalents mineurs de leucomalacie périventriculaire (LPV) dont la prématurité est le facteur principal mais non exclusif [7]. Ces équivalents mineurs ont été déjà rapportés par Jacobson comme étant en relation avec le nystagmus. Une importante donnée est que les anomalies de la substance blanche centrées sur les radiations optiques sont globalement très fréquentes (50 %), elles sont associées à des anomalies du nerf optique à type d’excavation, pâleur papillaire, atrophie bilatérale [8]. Ces lésions du fond d’œil sont supposées être causées par une dégénérescence rétrograde transynaptique secondaire à une lésion des radiations optiques via le corps genouillé [9]. Une autre donnée intéressante concernant la substance blanche est que les anomalies de signal sont très souvent associées à une dilatation des ventricules latéraux et des espaces de Virchow Robin témoignant d’une perte de volume cérébral, apanage des NCP neurologiques et sensoriels. Cette association lésionnelle non étonnante pour les NCP neurologiques mais non attendue pour les NCP sensoriels justifie la réalisation d’une IRM même pour les nystagmus sensoriels. De façon surprenante, des anomalies de signal de la substance blanche sont retrouvées dans 70 % des NCP isolés et une dilatation du IVe ventricule dans 42 % : ce qui soulève le problème de l’indication d’une IRM dans le NCP isolé.

Une entité particulière aux nourrissons est l’hydrocéphalie externe ou dilatation bénigne des espaces sous arachnoïdiens : ce syndrome clinicoradiologique est caractérisé sur le plan de l’imagerie par une dilatation des ventricules latéraux au niveau des cornes frontales, un aspect proéminent des espaces sous arachnoïdien antérieurs, un aspect carré des bosses frontales et par un examen neurologique normal. Cependant cette étude montre que cette hydrocéphalie externe est fréquente dans le NCP sensoriel.

Sur le plan morphologique, il est aussi à noter que les anomalies commissurales (soit malformation, soit atrophie) sont présentes dans 23 % des NCP, avec une forte prédominance pour les NCP neurologiques. Ceci est d’autant plus important qu’il semble exister une prédictibilité entre l’atteinte du corps calleux (finesse ou agénésie) et la présence d’anomalies cérébrales de développement [10].

Toujours sur le plan morphologique, il est intéressant de noter qu’on retrouve une atrophie des noyaux gris centraux dans 10 % des NCP à prédominance neurologique, toujours associée aux anomalies de signal de la substance blanche centrées sur les radiations optiques comme déjà rapporté par Pierson et al . [11]. Ceci doit être attendu puisque le noyau caudé est relié au colliculus et entre dans la voie de la saccade. De plus, les noyaux gris centraux représentent un relai pour les axones provenant de la moelle et du cortex : leur atrophie entrainera une atteinte du circuit neuronal qui intervient dans les mouvements oculomoteurs de type saccade.

Au total, les rapports anatomiques et fonctionnels étroits NGC-colliculi, NGC-commissures interhémisphériques, NGC-SB expliquent les associations lésionnelles fréquentes dans cette étude.

Conclusion

Cette étude montre que les enfants atteints de nystagmus congénital présentent très fréquemment des lésions cérébrales à l’IRM. Les anomalies retrouvées sont morphologiques (malformatives ou non) et de signal au niveau des structures qui contribuent directement ou indirectement aux mouvements oculomoteurs.

On peut ainsi considérer le nystagmus comme un signe neurologique qui nécessiterait la réalisation d’une IRM pour étudier les voies visuelles intracérébrales, les centres de commande de la stabilisation du regard et rechercher des anomalies cérébrales associées.

Ces résultats amélioreront peut-être la compréhension du nystagmus congénital mais ils méritent d’être reconfirmés sur une plus grande série. Sur le plan thérapeutique, cela conduit à engager plus tôt l’enfant dans un accompagnement multidisciplinaire.


 Communication orale présentée lors du 114e congrès de la Société française d’ophtalmologie en mai 2008.

Références

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Guiheneuc P. Les centres nerveux de la vision. Diplôme universitaire de Strabologie. Session I. Cahiers de sensorio-motricité, Clinique ophtalmologique universitaire FNRO, UER de médecine Université de Nantes, 2008-2009, pp. 35-47.
Guiheneuc P. Les mouvements oculaires. Diplôme universitaire de Strabologie Session I. Cahiers de sensorio-motricité, Clinique ophtalmologique universitaire FNRO, UER de médecine Université de Nantes, 2008-2009, pp. 49-65.
Jauzein F, Richter A, Ernaux M. Production et contrôle des saccades oculaires. Schéma fonctionnel de la production et du contrôle des mouvements de saccade oculaire, 2005-2006.
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