Génétique de la sclérodermie systémique - 26/12/07
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La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie orpheline appartenant au groupe des connectivites; c'est une affection généralisée du tissu conjonctif caractérisée par des atteintes polyviscérales. Il s'agit d'une maladie multifactorielle dans laquelle des facteurs environnementaux déclenchants ont été identifiés tels la silice cristalline, les solvants chlorés, les vapeurs de soudure ou différents solvants. De plus, un risque familial a pu être démontré et si la concordance clinique entre jumeaux monozygotes est faible, elle est plus importante pour les autoanticorps et le profil d'expression des gènes de fibrose. L'approche par étude d'association et stratégie gène candidat est privilégiée dans la ScS compte tenu de la rareté des familles multiplex. Les données les plus convergentes portent sur l'implication des gènes de fibrose et en particulier la voie de régulation du TGF-beta, les gènes SPARC (secreted protein acid and rich in cystein) et FBN1 (fibrilline 1). Différents polymorphismes de gène de cytokines ou de leurs récepteurs pourraient être impliquées. Néanmoins, sur le plan vasculaire, les résultats semblent plus contradictoires. Ces approches génétiques de la maladie pourraient permettre dans l'avenir de mieux appréhender sa physiopathologie complexe, d'envisager des traitements innovants et de définir des facteurs prédictifs de survenue de complications viscérales.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Sclérodermie systémique, Gènes, Polymorphismes
Keywords : Systemic sclerosis, Genes, Polymorphisms
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Vol 74 - N° 12
P. 1247-1253 - décembre 2007 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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