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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 4
pages 295-300 (avril 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2014.10.012
Received : 8 July 2014 ;  accepted : 27 October 2014
Caractéristiques épidémiologiques et étiologiques de la cataracte congénitale : étude de 59 cas sur 10ans
Epidemiologic and etiological characteristics of congenital cataract: Study of 59 cases over 10 years
 

O. Fakhoury , A. Aziz, F. Matonti, C. Benso, K. Belahda, D. Denis
 Service d’ophtalmologie, CHU Nord, chemin des Bourrely, 13015 Marseille, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Objectif

Le but de cette étude est d’analyser l’épidémiologie et les différents facteurs de risque maternels, pré- et périnatals des cataractes congénitales.

Matériels et méthodes

C’est une étude rétrospective incluant des cas consécutifs de cataractes congénitales diagnostiqués et traités à l’hôpital Nord Marseille. Les caractéristiques démographiques, personnelles, maternelles et familiales ont été analysées.

Résultats

Nous avons colligé 59 enfants présentant une cataracte congénitale. Le groupe est formé de 31 filles (53 %) et de 28 garçons (47 %). La cataracte était bilatérale dans 71 % des cas et unilatérale dans 29 % des cas. Ce groupe est divisé selon les formes étiologiques. Les cataractes idiopathiques représentent 63 % des patients. Les cataractes génétiques et infectieuses représentent 34 % et 3 %, respectivement. Selon la forme clinique, la cataracte congénitale est isolée dans 51 % des cas, associée à une anomalie oculaire dans 27 % des cas et à une anomalie systémique dans 22 % des cas. Le mode de présentation est en grande partie reparti entre une découverte lors d’un dépistage systématique (41 %), une leucocorie (24 %) et un strabisme (19 %). L’âge moyen de diagnostic est de 19,7 mois.

Conclusion

La cataracte congénitale est une affection relativement rare. La description d’une série de 59 cas est importante ainsi que la comparaison de nos résultats aux grandes séries épidémiologiques déjà publiées. L’élucidation de nouveaux facteurs de risque nécessitera une étude à l’échelle nationale, voire mondiale.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary
Objective

The goal of this study was to analyze the epidemiology and maternal, prenatal and perinatal risk factors for congenital cataracts.

Materials and methods

We conducted a retrospective study of all consecutive cases of congenital cataracts diagnosed and managed at hôpital Nord Marseille, France. We describe demographic, personal, maternal and familial characteristics of these patients.

Results

We identified 59 children with congenital cataract. The group consists of 31 girls (53%) and 28 boys (47%). Cataract was bilateral in 71% of cases and unilateral in 29% of cases. This group is first divided according to etiological forms. Idiopathic cataract accounts for 63% of patients. Genetic and infectious cataract accounts for 34% and 3%, respectively. According to the clinical presentation, congenital cataract was an isolated finding in 51% of cases. It was associated with ocular abnormalities in 27% of cases and with systemic abnormalities in 22% of cases. The diagnosis was made upon routine screening in 41% of cases. Leucoria and strabismus led to the diagnosis in 24% and 19%, respectively. The average age of diagnosis was 19.7 months.

Conclusion

Congenital cataract is a relatively rare condition. The description of a series of 59 cases is important as well as the comparison of our results to large epidemiological data previously published. The elucidation of novel risk factors requires consideration at a national or even global scale.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Ophtalmopédiatrie, Cristallin, Cataracte congénitale, Épidémiologie, Facteurs de risque

Keywords : Pediatric ophthalmology, Crystalline lens, Congenital cataract, Epidemiology, Risk factors


Introduction

Dans son programme « Vision 2020 : le droit à la vue », l’Organisation mondiale de la santé a visé l’éradication des cécités évitables dans le monde, comme objectif principal de ce projet [1]. Selon les estimations de l’OMS, environ 80 % des cas de cécités sont évitables et la cataracte congénitale y compte pour une grande partie. Elle est responsable de 10 % des cécités de l’enfant et de 4 % de celles de l’adulte. Pour diminuer ces chiffres, des stratégies de prévention doivent être développées et poursuivies. Au niveau de la prévention primaire, nous observons une stagnation depuis la vaccination systématique anti-rubéole. Celle-ci a diminué de 20 % à 1 % le taux de cataracte congénitale causée par cette infection maternelle [2]. La connaissance des différents facteurs de risque personnels et familiaux, pré- et périnatals est capitale pour tenter de diminuer l’incidence de cette pathologie. Cette étude vise à décrire les caractéristiques épidémiologiques et étiologiques de la cataracte congénitale.

Matériels et méthodes

Cette étude rétrospective a inclus les patients âgés de 0 à 17ans, diagnostiqués et pris en charge pour cataracte congénitale uni- ou bilatérale au centre hospitalier universitaire Nord de Marseille, entre 2000 et 2010. Les patients ayant une cataracte traumatique ou secondaire à une pathologie oculaire, telle qu’une uvéite, la maladie de Coats, une rétinopathie des prématurés ou dans les suites d’une chirurgie de glaucome, ont été exclus de cette étude. Les données concernant les caractéristiques de la cataracte, la présence d’anomalies oculaires associées (telles qu’une microphtalmie, une persistance de la vascularisation fœtale, une dysgénésie du segment antérieur, etc.) et/ou systémiques (telles qu’un retard psychomoteur, une anomalie chromosomique, une maladie génétique, anomalie du système nerveux central ou une atteinte multisystémique), les antécédents personnels et familiaux, les caractéristiques démographiques, la grossesse et ses pathologies éventuelles, le mode d’accouchement et la circonstance de découverte de la cataracte ont été recueillis par la consultation du dossier médical et un entretien téléphonique avec un des parents. Nous avons adopté une première catégorisation de la cataracte congénitale selon les origines étiologiques : cataracte congénitale idiopathique, génétique, infectieuse intra-utérine et d’exposition tératogénique intra-utérine. Nous avons procédé ensuite à une deuxième catégorisation selon les formes cliniques : une cataracte congénitale isolée, associée à une anomalie oculaire et associée à une anomalie systémique. Dans le cas où la cataracte est associée simultanément à une anomalie oculaire et systémique, elle a été considérée comme associée à une anomalie systémique.

Résultats

Au total, 59 dossiers ont été retenus, 53 % des cas étaient des filles (n =31) contre 47 % de garçons (n =28). Dans 71 % des cas, la cataracte était bilatérale (n =42) contre 29 % unilatérale (n =17). Selon la forme étiologique (Tableau 1), la cataracte congénitale était dans 63 % des cas idiopathique sans cause évidente et génétique dans 34 % des cas. Ce dernier groupe comprenait les cataractes seules avec antécédents familiaux (24 %) et celles associées à une maladie génétique (10 %). La première catégorie correspond aux patients ayant une histoire familiale positive avec un lien de parenté du premier degré. La deuxième englobait les syndromes génétiques qui causent des cataractes congénitales, tels que la trisomie 21, le syndrome de Lowe et l’aniridie. La cataracte congénitale était associée dans 3 % des cas à une rubéole pendant la grossesse. Aucune exposition intra-utérine à des médicaments tératogènes n’a été retrouvée. Divers facteurs de risques incriminés dans la genèse de la cataracte congénitale ont été retrouvés dans le groupe idiopathique, tels que le tabagisme dans 18 % des cas, la consanguinité et l’utilisation du forceps dans 11 % et une hypertension et un état d’hypothyroïdie dans 2 % des cas (Figure 1).



Figure 1


Figure 1. 

Répartition des différents facteurs de risque retrouvés dans le groupe des cataractes idiopathiques.

Zoom

Selon la forme clinique (Tableau 2), la cataracte congénitale était isolée dans 51 % des cas. Elle était associée à une anomalie oculaire dans 27 % des cas. Les anomalies les plus retrouvées sont la microphtalmie/microcornée (10 %) et la persistance de la vascularisation fœtale (5 %). À noter que dans la forme associée à une anomalie oculaire, on a retrouvé une cataracte unilatérale dans 69 % des cas. La présence d’une cataracte congénitale était associée à une anomalie systémique, avec ou sans anomalie oculaire, dans 22 % des cas avec un retard psychomoteur (8,4 %) en tête de liste suivi de la trisomie 21 (5 %), d’anomalies multisystémiques (3,4 %), du syndrome de Lowe (3,4 %) et d’une hydrocéphalie (1,7 %). À noter que dans cette forme, la cataracte est bilatérale dans 85 % des cas.

Concernant les circonstances de diagnostic (Figure 2), la cataracte congénitale a été diagnostiquée suite à un dépistage dans 41 % des cas, à une leucocorie (24 %), à un strabisme (19 %), à une baisse de l’acuité visuelle (8 %) et par un diagnostic échographique anténatal (8 %). L’âge moyen de diagnostic était de 19,7 mois (± 16,7 mois).



Figure 2


Figure 2. 

Répartition des différents modes de présentation.

Zoom

Discussion

Les cataractes de l’enfance se repartissent en trois groupes : les cataractes congénitales/infantiles (65 %), traumatiques (22 %) et secondaires (13 %) [3]. La cataracte congénitale/infantile fait l’objet de cette étude.

Les circonstances de découverte des cataractes congénitales varient mondialement. Dans les pays développés, le dépistage clinique reste le moyen de découverte le plus fréquent et ceci dépendamment de l’efficacité de la politique de dépistage. Ce taux atteint le taux de 66 % au Royaume-Uni selon Rahi et al. [4]. Dans le pays en voie de développement, la leucocorie, le strabisme/nystagmus et la baisse de l’acuité visuelle restent malheureusement les modes de présentation les plus fréquents avec un mauvais pronostic visuel malgré une prise en charge appropriée [5]. Les examens systémiques de la huitième semaine et du neuvième mois par les ophtalmologues et/ou les généralistes restent, actuellement, le moyen de dépistage principal [4].

L’âge moyen de diagnostic dans notre centre est de 19,7 mois contre 3ans au Danemark [6, 7] et 8 semaines au Royaume-Uni [8]. La revue de l’évolution temporelle de la cataracte congénitale montre une incidence qui a diminué de 6,2 à 5,3 cas par 10 000 naissances entre 1970 et 1980 et cela est dû à l’introduction du vaccin anti-rubéole [5]. Une étude danoise a montré que l’incidence de la cataracte congénitale est stable au cours des vingt dernières années, ce qui indique que les facteurs de risque restent inchangés pendant cette période et que le changement dans la société et l’environnement a peu d’effet sur son incidence [6].

L’étude de la répartition géographique de cette pathologie montre une variabilité de son incidence. Son taux de survenue par 10 000 naissances varie selon les pays : 10,2 au Danemark [6], 3,3 au Royaume-Uni [9], 11,2 aux États-Unis [10], 0,7 en Espagne [11] et 2,2 en Australie [12]. Cette variabilité est due à la diversité des origines ethniques dans chaque pays mais surtout à la méthodologie de la recherche qui est différente d’une étude à l’autre notamment sur les critères de sélection des cataractes selon qu’elles soient visuellement significatives ou non [6, 9].

Il n’y a pas de différence d’incidence de cataracte congénitale selon le sexe et ceci a été démontré dans la plupart des études [6, 8, 9, 12]. À noter que seules les cataractes traumatiques sont plus fréquentes chez les garçons [13]. Nos résultats, concordants avec ceux de la littérature montrent que les cataractes bilatérales sont deux fois plus fréquentes que les unilatérales [6, 7, 8, 10].

Les cataractes congénitales se présentent selon quatre formes étiologiques : la cataracte idiopathique, la cataracte génétique, la cataracte suite à une infection intra-utérine et la cataracte suite à une exposition toxique intra-utérine [6, 14].

La cataracte idiopathique constitue 63 % des formes étiologiques. Les facteurs de risque qui sont incriminés avec certitude sont : l’hypoxie périnatale, l’hypoglycémie ou l’hyperglycémie maternelle, la pré-éclampsie, le tabagisme et l’utilisation du forceps à l’accouchement [12, 13]. Les facteurs présumés coupables sans preuves cliniques sont : un état d’hypothyroïdie, la prématurité, le bas poids de naissance et l’exposition soutenue à une source de chaleur de la mère pendant la grossesse [9, 13]. Finalement l’âge maternel, paternel et l’ordre de naissance ne sont pas incriminés dans la pathogenèse de la cataracte congénitale [12, 13].

La forme génétique comprend les cataractes seules avec antécédents familiaux et celles associées à une maladie génétique [6, 15]. La forme avec antécédents familiaux constitue la majeure partie avec 24 % des cas comparé à un chiffre de 34,2 % dans une étude menée en Australie [12]. Il est important de noter que dans cette dernière étude, un examen systématique de dépistage de tous les membres de la famille du patient a été pratiqué, ce qui n’a pas été réalisé dans notre suivi et peut, à ce titre, constituer une limite. Ceci reflète la variabilité phénotypique de la maladie au sein d’une même famille. Une cataracte peut être symptomatique chez un patient et asymptomatique chez un autre membre de sa famille pendant toute sa vie. Cette forme ne sera diagnostiquée qu’après un dépistage familial [4, 14]. La transmission est monogénique dans 30 % des cas avec au moins 22 locus et 17 gènes pathologiques qui ont été décrits dans la littérature [15, 16]. À noter que la mutation touche les gènes de la cristalline dans 50 % des cas, les gènes de la connexine dans 25 % des cas et les gènes d’aquaporine et autres dans 25 % des cas [16]. Elle est surtout nucléaire, bilatérale et transmise selon un mode autosomique dominant avec forte pénétrance [17]. La forme autosomique récessive et liée à l’X étant moins fréquente. Dans notre étude, les cataractes congénitales ont été considérées comme idiopathiques lorsque l’histoire familiale ne rapporte pas d’autres cas. En conséquence, le mode autosomique récessif et les néomutations autosomiques dominantes sont de toute évidence sous-estimés.

La forme de cataracte associée à une maladie génétique est représentée par la trisomie 21, le syndrome de Lowe, l’aniridie, le syndrome de Conradi, le syndrome de Nance-Horan, la galactosémie, le syndrome de Cockayne, la trisomie 3, le syndrome de Marfan et le syndrome de Turner [17, 18]. La trisomie 21 est l’anomalie systémique la plus associée à la cataracte congénitale avec un taux entre 6 et 13 % [14]. La cataracte dans ce cas est nucléaire bilatérale et due à une surexpression du gène de la cristalline sur le chromosome 21 q22.3 [18]. Le cas d’hydrocéphalie repérée dans notre série n’est pas dû à une toxoplasmose congénitale, cause possible de cataracte congénitale et d’hydrocéphalie associée [13].

Actuellement, notre seul moyen de lutter contre les cataractes congénitales génétiques consiste à isoler les gènes responsables afin de faire un conseil génétique adapté auprès des familles atteintes, dans l’attente des perspectives de thérapie génique à venir.

Selon la forme clinique, la majorité des cataractes congénitales est isolée sans autre anomalie oculaire ou systémique. On retrouve 27 % des cataractes associées à une anomalie oculaire, la microphtalmie/microcornée et la persistance de la vascularisation fœtale étant en tête de liste. Dans ce groupe, la forme unilatérale est deux fois plus fréquente que la forme bilatérale. Ceci reflète le rôle primordial d’un cristallin normal dans le bon développement du globe oculaire et de la régression de la vascularisation fœtale [19]. La cataracte congénitale est associée dans 22 % des cas à des anomalies systémiques diverses et elle est bilatérale dans la grande majorité des cas. Ces résultats sont comparables à la littérature mondiale [8, 9, 11]. Devant un enfant qui présente une cataracte bilatérale, une évaluation clinique et paraclinique est primordiale à la recherche des anomalies systémiques notamment une galactosémie et un syndrome de Lowe. Ces pathologies peuvent mettre le pronostic vital en péril [20].

En conclusion, la cataracte congénitale est une maladie rare. Il reste beaucoup d’effort à faire dans le domaine de la prévention secondaire tout en améliorant le dépistage en bas âge et surtout le diagnostic échographique anténatal qui assurera sans doute une prise en charge précoce et en conséquence, un meilleur pronostic visuel. Une sensibilisation des pédiatres à son mode de présentation est primordiale afin que ce dépistage soit plus efficient.

L’élucidation des facteurs de risque est difficile, nous laissant encore dans un état d’ignorance étiologique et épidémiologique assez importante. Toutes les études épidémiologiques ne concernent que les pays développés alors que le grand lot des cataractes congénitales se trouve dans les pays en voie de développement. Une avance dans ce sujet nécessitera une solidarité internationale par une étude à l’échelle mondiale.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.


 Ce travail a fait l’objet d’une communication orale lors de la réunion annuelle de la AFSOP 2014 accueillie par la SFO 2014.

Références

Blindness: Vision 2020 - The Global Initiative for the Elimination of Avoidable Blindness. World health organization. Action plan  :  (2006–2011). 1-8
Tookey P.A., Peckham C.S. Surveillance of congenital rubella in Great Britain Br Med J 1999 ;  318 : 769-770 [cross-ref]
Foster A., Gilbert C. Epidemiology of visual impairment in children. Paediatric ophthalmology  : Blackwell Science (1997). 3-12
Rahi J.S., Dezateux C. National cross sectional study of detection of congenital and infantile cataract in the United Kingdom: role of childhood screening and surveillance Br Med J 1999 ;  318 : 362-365 [cross-ref]
Taylor D. Congenital cataract: the history, the nature and the practice. The Doyne lecture Eye 1998 ;  12 : 9-36 [cross-ref]
Haargaard B., Wohlfahrt J., Fledelius H., Rosenberg T., Melbye M. A nationwide danish study of 1027 cases of congenital/infantile cataracts: etiological and clinical classifications Am Acad Ophthalmol 2004 ;  111 : 2292-2298 [cross-ref]
Haargaard B., Wohlfahrt J., Fledelius H., Rosenberg T., Melbye M. Incidence and cumulative risk of childhood cataract in a cohort of 2.6 million danish children Invest Ophthalmol Vis Sci 2004 ;  45 : 1316-1320 [cross-ref]
Jugnoo S., Dezateux C. Measuring and interpreting the incidence of congenital ocular anomalies: lessons from a national study of congenital cataract in the UK Invest Ophthalmol Vis Sci 2001 ;  42 : 1444-1448
Rahi J.S., Dezateux C. Congenital and infantile cataract in the United Kingdom: underlying or associated factors Invest Ophthalmol Vis Sci 2000 ;  41 : 2108-2114
Jonathan M., David A., James P., David O. Birth prevalence of visually significant infantile cataract in a defined U.S. population Ophthalmic Epidemiol 2003 ;  10 : 67-74
SanGiovanni J.P., Chew E.Y., Reed G.F., and al. Infantile cataract in the collaborative perinatal project: prevalence and risk factors Arch Ophthalmol 2002 ;  120 : 1559-1565 [cross-ref]
Wirth M.G., Russell-Eggitt I.M., Craig J.E., and al. Aetiology of congenital and paediatric cataract in an Australian population Br J Ophthalmol 2002 ;  86 : 782-786 [cross-ref]
Merin S., Crawford J.S. The etiology of congenital cataracts. A survey of 386 cases Can J Ophthalmol 1971 ;  6 : 178-182
Livingston P.M., Carson C.A., Taylor H.R. The epidemiology of cataract: a review of the literature Ophthalmic Epidemiol 1995 ;  2 : 151-164 [cross-ref]
Hao D., Lamei Y. Molecular genetics of congenital nuclear cataract Eur J Med Genet 2014 ;  57 : 113-122
Hejtmancik J.F. Congenital cataracts and their molecular genetics Semin Cell Dev Biol 2008 ;  19 : 134-149 [cross-ref]
Huang B., He W. Molecular characteristics of inherited congenital cataracts Eur J Med Genet 2010 ;  53 : 347-357 [cross-ref]
Jensen S., Goldschmidt E. Genetic counselling in sporadic cases of congenital cataract Acta Ophthalmol (Copenh) 1971 ;  49 : 572-576
Goldberg M.F. Persistent fetal vasculature (PFV): an integrated interpretation of signs and symptoms associated with persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). LIV Edward Jackson Memorial Lecture Am J Ophthalmol 1997 ;  124 : 587-626 [cross-ref]
Pike M.G., Jan J.E., Wong P.K. Neurological and developmental findings in children with cataracts Am J Dis Child 1989 ;  143 : 706-710 [cross-ref]



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