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Enfermedad de Darier - 30/05/16

[98-204-A-10]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(16)77945-3 
A. Valois a  : Chef de clinique, P.-Y. Girault b : Spécialiste, J.-J. Morand c : Professeur agrégé du Val-de-Grâce
a Service de dermatologie, Hôpital d'Instruction des Armées Legouest, 27, avenue de Plantières, BP 90001, 57077 Metz cedex 3, France 
b Service de dermatologie, Hôpital d'Instruction des Armées Laveran, 34, boulevard Laveran, BP 60149, 13384 Marseille cedex 13, France 
c Service de dermatologie, Hôpital d'Instruction des Armées Sainte-Anne, 2, boulevard Sainte-Anne, BP 20545, 83800 Toulon cedex 9, France 

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Resumen

La enfermedad de Darier es una genodermatosis rara, de transmisión autosómica dominante, ligada a la mutación del gen ATP2A2 (Ch12q23-q24.1) que codifica la proteína SERCA2. En la actualidad, están identificadas más de 187 mutaciones sin «punto caliente». Estas mutaciones provocan alteraciones en el funcionamiento de los principales dominios de la bomba de calcio de las paredes del retículo endoplásmico. Los trastornos de los flujos de calcio así inducidos van a provocar, desde el punto de vista clínico, lesiones papuloqueratósicas en la piel que predominan en las zonas seborreicas, sobre todo en las foliculares, pero que pueden ser confluyentes. En las uñas, la lesión característica consiste en una onicorrexis asociada a una onicosquicia, a una hiperqueratosis subungueal y a una alternancia de bandas longitudinales rojas y blancas de la lúnula al borde libre que les confiere un aspecto de «sándwich». Se distinguen diferentes formas clínicas, con formas localizadas (acrales, del cuero cabelludo), formas sistematizadas y formas atípicas (vesiculoampollosas, hipertróficas, comedonianas, hemorrágicas, discrómicas). En la histología, el trastorno de la queratinización se manifiesta por una acantólisis suprabasal y una disqueratosis que conduce a la formación de cuerpos redondos y de granos. Se han descrito casos asociados a otras enfermedades, sobre todo neuropsiquiátricas. Esta afección crónica evoluciona en accesos que pueden ser desencadenados por el estrés, el calor, la sudoración, la exposición solar y determinados medicamentos como el litio. También se puede complicar con sobreinfecciones virales o bacterianas y causar una discapacidad, sobre todo de tipo social, por su aspecto antiestético y maloliente. No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Con independencia de la gravedad de la enfermedad, es necesario combinar una serie de medidas de higiene con un tratamiento tópico o sistémico, para limitar así las complicaciones y los accesos, que pueden tener un impacto importante en la vida cotidiana.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Enfermedad de Darier, Genodermatosis, Gen ATP2A2, Proteína SERCA2, Enfermedad acantolítica, Disqueratosis, Retinoides


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