L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une pathologie rare, caractérisée par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires, qui peut entraîner une insuffisance cardiaque droite et la mort en l'absence de traitement approprié. Il est important de distinguer l'HTAP de l'hypertension pulmonaire (HTP) : en effet, l'HTAP correspond uniquement au premier groupe de la classification clinique de l'HTP. L'HTAP peut être idiopathique si aucune cause n'est retrouvée. Elle est dite héritable si une mutation génétique est identifiée et dans un contexte familial. Elle peut être secondaire à la consommation de toxiques (ex. : méthamphétamines) ou de certains médicaments (ex. : dasatinib, cyclophosphamide, mitomycine C, benfluorex). Enfin, l'HTAP peut être associée à certaines pathologies : connectivites, cardiopathie congénitale, infection par le virus de l'immunodéficience humaine, hypertension portale. L'incidence de l'HTAP idiopathique, estimée à deux cas par million d'habitants et par an, est probablement sous-estimée en raison de la faible spécificité des symptômes dominés par la dyspnée d'effort. L'échographie cardiaque avec Doppler pulsé permet de dépister l'HTAP, mais le diagnostic formel nécessite un cathétérisme cardiaque droit qui met en évidence une pression artérielle pulmonaire moyenne supérieure à 20 mmHg au repos, une pression artérielle pulmonaire d'occlusion inférieure ou égale à 15 mmHg et des résistances vasculaires pulmonaires supérieures à 2 unités Wood. Les traitements ciblant la dysfonction endothéliale (dérivés de la prostacycline, antagonistes des récepteurs de l'endothéline et inhibiteurs des phosphodiestérases de type 5) ont amélioré le pronostic de cette maladie. La transplantation pulmonaire est aujourd'hui réservée aux patients résistants au traitement médical optimal. Les patients chez qui une HTAP est suspectée doivent être pris en charge dans des centres experts (réseau français PulmoTension).