Le syndrome de Bartter est une tubulopathie caractérisée par un trouble primaire de la réabsorption iso-osmotique du chlore et du sodium au niveau de la BALH. À ce jour, cinq mutations génétiques ont été mises en évidence. Deux d’entre elles s’accompagnent d’une néphrocalcinose. Notre présentation porte sur le cas d’une patiente atteinte d’un syndrome de Bartter anténatal avec néphrocalcinose réversible après l’introduction de l’hydrochlorithiazide.

Une patiente née en 2002, issue d’un mariage consanguin au 2^e degré, est suivie à notre niveau depuis janvier 2004 pour la prise en charge d’un syndrome de Bartter diagnostiqué en anténatal. Sur le plan génétique, seules les mutations KCNJ1 et SLC12A1 ont été recherchées et n’ont pas été retrouvées. La néphrocalcinose fut d’apparition précoce en rapport avec une hypercalciurie importante. La prise en charge a comporté une hyperhydratation, de l’indométacine, et une supplémentation en NaCl. En décembre 2012, nous avons introduit de l’hydrochlorothiazide pour réduire la calciurie. Cet objectif a été atteint. Nous avons en plus constaté la régression totale de la néphrocalcinose. Cela, sans aggravation de la polyurie ni de l’hypokaliémie. Nous avons voulu confirmer cette observation en arrêtant l’hydrochlorothiazide. Nous avons alors vu réapparaître l’hypercalciurie accompagnée de néphrocalcinose qui a de nouveau disparu à la réintroduction du thiazidique.

La disparition de la néphrocalcinose sous thiazidique demeure inexpliquée du point de vue physiopathologique. Elle laisse à penser qu’il existerait une autre entité génétique de syndrome de Bartter qui reste à découvrir.