Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique complexe due à un défaut d’expression des gènes de la région du chromosome 15q11-q13 d’origine paternelle. Le syndrome associe : une hypotonie néonatale sévère, l’apparition précoce d’une obésité morbide associée à une hyperphagie, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles d’apprentissage, des problèmes de comportement et des troubles psychiatriques.

Nourrisson de 5 mois, issue d’un mariage non consanguin, née avec une hypotrophie et une hypotonie manifeste. La fille a été hospitalisée à j16 de vie en réanimation néonatale devant un tableau associant : refus de succion, œdèmes des membres inférieurs et signes de déshydratation et de dénutrition. Le bilan a montré une hypoglycémie sévère, une hypoprotidémie et une hypoalbuminémie. La patiente a été mise sous perfusion d’albumine, gavage de lait et oxygénothérapie avec bonne évolution. L’étude génétique montre l’absence de contribution paternelle en position 15 q11-q13, ce qui confirme le diagnostic de SPW.

Il existe différentes formes génétiques de la maladie dont les principales sont la délétion et la disomie uniparentale maternelle. Le diagnostic devrait être fait en période néonatale, cela permet d’introduire de façon précoce des thérapies et une prise en charge adaptée permettant de réduire la morbidité et en particulier de prévenir l’apparition précoce de l’obésité. Cela a pour conséquence non seulement d’améliorer la qualité de vie des patients mais aussi de diminuer les difficultés rencontrées par les familles et les soignants en mettant en place un accompagnement de l’entourage.