La détection d’ADN tumoral circulant (ctDNA) repose essentiellement sur la détection de variants rares, nécessitant des techniques adaptées de PCR ou de NGS. L’utilisation du ctDNA pour réaliser des biopsies liquides fait déjà l’objet d’autorisations en Europe et aux États-Unis, son utilisation s’étendant par le biais des protocoles de médecine personnalisée et des nouvelles molécules de thérapie ciblée. D’autres applications sont en cours d’exploration, questionnant les limites de ce biomarqueur : (aide au) dépistage/diagnostic, étude de la réponse aux traitements, détection de la maladie résiduelle, détection précoce des rechutes ou des sous-clones résistants, etc.