Primary hyperoxaluria is a rare genetic disorder characterized by oxalate overproduction, leading to kidney failure due to nephrocalcinosis, and is eventually responsible for systemic oxalosis. Bone impairment, secondary to oxalate deposits, is one of the many complications that may occur. Skeletal involvement can be difficult to diagnose because of lack of clinical symptoms and therefore needs to be confirmed by invasive testing, such as transiliac bone biopsy. If confirmed, bone oxalosis is the proof of disease severity and that combined liver-kidney transplantation should be performed.

L’hyperoxalurie primitive est une maladie génétique rare, caractérisée par l’hyperproduction d’oxalate, aboutissant dans un premier temps à une insuffisance rénale terminale avec une néphrocalcinose, puis dans un second temps à une oxalose systémique. Une des atteintes systémiques de l’oxalose correspond à des dépôts osseux d’oxalate de calcium. L’atteinte osseuse peut être difficile à diagnostiquer en raison de son caractère pauci-symptomatique, raison pour laquelle un examen vulnérant tel qu’une biopsie osseuse iliaque est nécessaire pour l’objectiver et signer le caractère sévère de la maladie. En cas d’atteinte osseuse, la transplantation combinée foie-rein doit être proposée.