L’agammaglobulinémie de Bruton est une maladie liée à l’X qui touche les jeunes garçons. Elle est due à un défaut de différentiation des lymphocytes B (LB) se traduisant par une absence de l’immunité humorale. Les patients sont par conséquent susceptibles aux infections bactériennes comme virales. L’absence de tissus lymphoïdes est une des caractéristiques de cette maladie. Nous rapportons le cas d’un jeune homme de 17 ans chez qui l’agammaglobulinémie de Bruton s’est compliquée d’une lymphangiectasie intestinale ne rentrant pas dans le cadre des complications classiques de cette maladie.

Il s’agit d’un patient de 17 ans qui se présente pour douleur au niveau du flanc droit et ballonnement abdominal. On retrouve dans ses antécédents une agammaglobulinémie (maladie de Bruton) diagnostiquée depuis l’âge de 1 an pour laquelle une supplémentation toutes les 3 semaines par immunoglobulines intraveineuses (IgIV) à la dose de 3g/kg est effectuée dans un hôpital périphérique. Cependant, l’évolution est marquée par des otites moyennes, une diarrhée chronique et des pneumonies à répétition. Sa croissance normale est compromise et se complique de bronchiectasies, d’un hypogonadisme et d’une hypotrophie musculaire. L’examen clinique est marqué par une ascite avec une atrophie musculaire et un retard de croissance. L’échographie abdominale est en faveur d’un dysmorphisme hépatique avec une ascite moyennement abondante dont la ponction révèle un liquide chyleux (triglycérides 10,12mmol/L). La recherche néoplasique et infectieuse est négative. Le bilan sanguin montre une anémie ferriprive avec une cholestase hépatique. La suspicion d’un syndrome lymphoprolifératif dans ce contexte est éliminée par un scanner thoraco-abdomino-pelvien. Une gastroscopie ne montre pas de varices œsophagiennes ou autres signes d’hypertension portale. Nous concluons que l’ascite chyleuse est secondaire à une lymphangiectasie intestinale devant l’absence de signes d’insuffisance hépatique malgré la rareté de cette présentation dans l’agammaglobulinémie de Bruton. Une majoration de la supplémentation à 0,7g/kg est décidée. Le patient est actuellement asymptomatique avec absence d’épisodes infectieux, de diarrhée ou de récidive de l’ascite.

Les manifestations gastro-intestinales notamment les diarrhées chroniques, la malabsorption, les douleurs abdominales et les maladies inflammatoires de l’intestin peuvent être secondaires à un déficit immun qu’il est légitime de rechercher dans ce contexte. D’ailleurs, le tractus digestif constitue l’organe lymphoïde le plus large de l’organisme d’où la prévalence élevée des manifestations gastro-intestinales durant l’évolution des déficits immuns. La pathophysiologie n’est toujours pas claire et on imagine que l’immunité cellulaire est en grande partie incriminée dans ces manifestations. Cela a été évoqué devant l’importance des atteintes digestives dans le déficit immun commun variable (DICV) où les LT sont altérés. La lymphangiectasie intestinale est une dilatation des canaux lymphatiques de la muqueuse et de la sous-muqueuse de l’intestin grêle. Elle est surtout observée au cours du DICV dans le cadre d’une hyperplasie nodulaire lymphoïde (HNL) réactionnelle. Les manifestations respiratoires demeurent les plus prévalentes dans l’agammaglobulinémie de Bruton avec une paucité de manifestations intestinales. Le symptôme intestinal le plus fréquemment rapporté est la diarrhée chronique probablement secondaire à une pullulation bactérienne et une absence d’anticorps [1Barmettler S., Otani I.M., Minhas J., e al. Gastrointestinal manifestations in X-linked agammaglobulinemia J Clin Immunol 2017 ;  37 (3) : 287-294 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Ces diarrhées sont souvent en relation avec une infection à G. Lamblia, C. jejuni ou Salmonella [2Ariganello P., Angelino G., Scarselli A., e al. Relapsing Campylobacter jejuni systemic infections in a child with X-linked agammaglobulinemia Case Rep Pediatr 2013 ;  2013 : 735108

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Une lymphangiectasie intestinale n’a jamais été rapportée jusqu’à présent dans ce contexte. D’ailleurs si on considère que la physiopathologie de cette dernière est en relation avec une HNL, il est peu probable de la retrouver au cours d’une agammaglobulinémie qui est responsable d’une hypoplasie lymphoïde [3Fried A., Bonilla F. Pathogenesis, diagnosis, and management of primary antibody deficiencies and infections Clin Microbiol Rev 2009 ; 396-414 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. L’évolution clinique et biologique très favorable par une supplémentation adéquate en IgIV confirme notre hypothèse que l’inflammation chronique de ses intestins secondaire aux épisodes diarrhéiques (supplémentation non suffisante) est à l’origine d’une lymphangiectasie intestinale.

Notre patient présente une atteinte intestinale rare de l’agammaglobulinémie de Bruton résultant d’une supplémentation inadéquate. Par conséquent, le suivi régulier des patients atteints d’une agammaglobulinémie de Bruton doit rechercher des atteintes intestinales qui pourraient refléter le statut de supplémentation et constituent un facteur de risque de lymphangiectasie intestinale.