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Genetics of micronodular adrenal hyperplasia and Carney complex - 05/09/18

Doi : 10.1016/j.lpm.2018.07.005 
Amit Tirosh 1, 2, Nuria Valdés 3, Constantine A. Stratakis 1,
1 Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Section on Endocrinology and Genetics, Bethesda, MD 20892, USA 
2 Tel-Aviv University, Sackler Faculty of Medicine, 6997801 Tel Aviv-Yafo, Israel 
3 Hospital Universitario Central de Asturias, Department of Endocrinology and Nutrition, Avenida de Roma s/n, 33011 Oviedo, Asturias, Spain 

Constantine A. Stratakis, Section on Genetics & Endocrinology (SEGEN) Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), National Institutes of Health (NIH), 10, Center Drive, MSC 1103, CRC, Rm 1E-3216, 20892-1862 Bethesda, USA.Section on Genetics & Endocrinology (SEGEN) Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), National Institutes of Health (NIH)10, Center Drive, MSC 1103, CRC, Rm 1E-3216Bethesda20892-1862USA

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Summary

Micronodular bilateral adrenal hyperplasia (MiBAH) is a rare cause of adrenal Cushing syndrome (CS). The investigations carried out on this disorder during the last two decades suggested that it could be divided into at least two entities: primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) and isolated micronodular adrenocortical disease (i-MAD). The most common presentation of MiBAH is familial PPNAD as part of Carney complex (CNC) (cPPNAD). CNC, associated with multiple endocrine and non-endocrine neoplasias, was first described in 1985 in 40 patients, 10 of whom were familial cases. In 2000, we identified inactivating germline mutations of the PRKAR1A gene, encoding the regulatory subunit type 1α (RIα) of protein kinase A (PKA), in the majority of patients with CNC and PPNAD. PRKAR1A mutations causing CNC lead to increased PKA activity. Since then, additional genetic alterations in the cAMP/PKA signaling pathway leading to increased PKA activity have been described in association with MiBAH. This review summarizes older and recent findings on the genetics and pathophysiology of MiBAH, PPNAD, and related disorders.

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Vol 47 - N° 7-8P2

P. e127-e137 - Luglio 2018 Ritorno al numero
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  • Maria Candida Barisson Villares Fragoso, Isadora Pontes Cavalcante, Amanda Meneses Ferreira, Beatriz Marinho de Paula Mariani, Claudimara Ferini Pacicco Lotfi

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