La prévalence de la maladie thrombo-embolique (1–2/1000 cas par an) et son coût en font un enjeu de santé publique. Son expression (embolie pulmonaire ou thrombose veineuse des membres inférieurs) conduit le praticien à rechercher les facteurs cliniques en présence et à enquêter sur un état d’hypercoagulabilité acquis (SAPL, cancer) ou héréditaire (thrombophilie héréditaire). La prescription du bilan de thrombophilie héréditaire est encadrée par les recommandations du GEHT de 2009. L’objectif de cette étude est d’une part d’évaluer le respect de ces recommandations de prescription et d’autre part d’étudier la concordance entre raisonnement prédictif clinique et analyse biologique sur la présence ou l’absence de thrombophilie héréditaire.

Nous avons conduit une étude monocentrique rétrospective dans un centre de référence de thrombophilie chez les patients adressés pour bilan de thrombophilie avec:

– étude de la justification des prescriptions selon les recommandations du GEHT 2009 ;

– étude de la concordance au résultat biologique de la recherche de thrombophilie héréditaire (résistance à la protéine C activée, mutation F20210A de la prothrombine, antithrombine, protéine C et protéine S) à partir de l’estimation clinique émise au préalable par un praticien expert.

D’avril 2017 à février 2018, 58 patients ont été inclus. Huit thrombophilies héréditaires ont été retrouvées: un déficit en protéine C, un déficit en protéine S, cinq facteurs V Leiden et un double hétérozygote pour les mutations des facteurs V et II. Sur ces 58 patients, 21 (36 %) respectaient les indications de prescription du bilan de thrombophilie du GEHT et 37 (64 %) avaient une prédiction clinique concordante avec le résultat biologique.

La prescription de bilans de thrombophilie ne respecte pas le cadre des recommandations actuelles dans notre étude pour presque deux tiers des patients. Une meilleure information des cliniciens devrait permettre de limiter la réalisation de bilans, sources de dépenses injustifiées et sans conséquence pratique pour la plupart des patients. La concordance clinico-biologique dans le cadre d’une thrombophilie héréditaire basée sur les caractéristiques cliniques de la MTEV et les antécédents familiaux n’apparaît ni sensible ni spécifique dans cette étude exploratoire. Ces données mériteraient d’être confortées par une étude multicentrique de plus grande taille en se basant sur des critères prédéfinis.