Les deux principaux gènes responsables de la polykystose rénale autosomique dominante et de la sclérose tubéreuse de Bourneville se situent sur le chromosome 16 (16p13.3), séparés seulement de quelques nucléotides. La délétion simultanée de ces deux gènes est appelée « syndrome des gènes contigus TSC2/PKD1 » et a été essentiellement décrite chez l’enfant, et plus rarement chez l’adulte.

Nous rapportons deux observations françaises survenues chez des adultes, porteurs d’une polykystose autosomique dominante dont le diagnostic a été réalisé fortuitement sur l’étude macroscopique et microscopique de la pièce de néphrectomie. Ce diagnostic doit être évoqué devant l’association d’une polykystose et de multiples angiomyolipomes. Il nécessite la mise en place d’une surveillance spécifique afin de dépister les complications de chacune de ces deux pathologies.

The two major genes responsible for autosomal dominant polycystic kidney disease and complex tuberous sclerosis are located on chromosome 16 at position 16p13.3, separated by only a few nucleotides. A simultaneous loss of both genes has been termed “the TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome”. It has been described essentially in young children. We report 2 new cases in French adults, in whom the diagnosis has been made fortuitously on the macroscopic and microscopic examination of the nephrectomy specimen. This diagnosis should be considered for the association of a polycystic kidney disease and numerous angiomyolipomas. It is necessary to set up a specific follow-up of both diseases.